甲基丙二酸血症( MMA) / 开普饭

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

随着年龄的不断增长,基因突变不断积累和致癌物质的持续暴露会导致人体罹患癌症的风险增加.大多数致癌物质存在于环境中,但人体自身也能产生一些致癌物质. 8月19日,在Nature杂志发表的一项新研究中 ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

文章题目:Efficacy of intramuscular hydroxocobalamin supplementation in catswith cobalamin deficiency and ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型:>1岁为晚发型. 早发型较常见,病情呈进行性加重,病 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

患者男性,26岁,因智力减退.小便失禁3个月.视力下降1个月,伴双下肢麻木.无力20d,于2014年12月8日入院. 患者3个月前夜间突发反应迟钝.问话不答,伴小便失禁.头晕.恶心.当地医院头部MRI ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

甲基丙二酸血症( MMA)