贾仲林副教授谈谈 —— 马凡氏综合征及类马凡氏综合征
马凡氏综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种以眼部、骨骼及心血管先天发育异常为主要特征的遗传性结缔组织病。
1896年法国儿科医生Antoine Bernard Jean Marfan首次报道了该病，1931年Weve确认马凡氏综合征为显性遗传病，始定名为Marfan综合征。随着疾病谱扩展，一些不仅具有MFS经典特征，还伴有其他特殊表型的患者，被归为类马凡综合征(类MFS)，以Loeys-Dietz综合征（LDS），Shprintzene-Goldberg综合征（SGS）为代表。
MFS是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/10000~2/10000，无性别和种族差异，约25%-30%的患者无明确的家族史。
目前公认MFS致病基因为编码原纤维蛋白1的基因（FBN1）。原纤维蛋白是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛地分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜。FBN1基因突变可导致人体出现主动脉扩张，眼晶状体移位及骨骼生长过度等异常。
还有一些MFS患者携带转化生长因子β受体基因(TGFBR)突变。与携带FBN1基因突变的患者相比，携带TGFBR基因突变的MFS患者临床症状表现倾向于肢体细长和更为严重的心血管疾病，但往往不伴有眼部疾病。
不过，TGFBR基因突变更常见于类MFS中的LDS。众多研究发现LDS的发生与TGFBR基因突变密切相关，有学者认为携带TGFBR基因突变的MFS患者，若不具有明显LDS特征，便被归为LDS2型，并提醒该患者其有侵袭性血管疾病发生的可能。
✪ 心脏和大血管：二尖瓣、三尖瓣增厚、脱垂和关闭不全，主动脉瘤和夹层；
✪ 眼部：眼晶状体异位；
✪ 骨骼：蜘蛛脚样指(趾)，身材瘦高，胸廓畸形 (漏斗胸或鸡胸)，脊柱侧凸或后凸，扁平足；
✪ 其他系统：疝，气胸，肺气肿，多囊肾等；
✪ 口腔颌面异常表现为上颌狭窄、上腭高拱、面部长而窄。
全身性主动脉迂曲、升主动脉瘤和夹层、颅缝早闭、悬雍垂裂、腭裂、马蹄足畸形等特征，与MFS和SGS相比，通常心血管疾病进展更快，眼部不出现晶状体异位。
除了眼部、骨骼及心血管的异常之外，还存在颅缝早闭、智力发育迟滞或智力障碍等。
MFS患者胸廓畸形、蜘蛛样指（趾）、腭裂
目前以2010年修订版Ghent标准为依据进行诊断，该标准根据患者有无家族史划分成两类进行评估，强调临床症状的重要性如晶状体异位和主动脉瘤，同时也更加强调致病基因FBN1突变的重要性。对于类马凡综合征，Ghent标准也提出了一系列鉴别诊断方法供参考。
MFS早期诊断和治疗能降低病死率和严重伴发症，尤其是可危及生命的主动脉瘤和主动脉夹层。患者从出生起便需要通过多学科综合治疗，定期检查，在各系统疾病不同的阶段采取相应的内科保守治疗或者外科手术治疗。
2010年修订版Ghent标准：Loeys B L, Dietz H C, Braverman A C, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome[J]. Journal of medical genetics, 2010, 47(7): 476-485.
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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