Neurology病例：EBF3突变致小脑叶异常
5个月大的患儿，第一次因低肌张力低反射综合征（hypotonic hyporeflexic syndrome）入院评估。数年后，该表型演变包括共济失调，发育迟缓和粗糙面容。脑MRI可见小脑叶形态异常，呈放射状重新排列（图）。全外显子组测序分析提示EBF3基因c.512 G> A（p.G171D）新发突变。EBF3基因功能对于皮质发生过程中的神经元迁移至关重要。小脑叶的形成是复杂的：叶从锚定中心萌芽，其分布和数量决定了小脑叶和小脑裂的形状；EBF3突变可能会破坏此过程，从而导致出现独特的小脑叶外观。
（图：上排：本例患者；下排：健康对照；可见小脑叶放射状外观[蒲公英征，A-B]和模糊的波纹样边界[C]；注意到小脑蚓部发育不全，缺乏正常的小叶细分[A-B vs E-F]，朝向小脑半球，并且相对于正常的圆形外观[G-H]而言，叶状白质干走行平整[D]）
[参考文献]
D'Arrigo S, Moscatelli M, Ciaccio C, Pantaleoni C, Castello R, Chiapparini L; TUDP Study Group. Abnormal cerebellar foliation in EBF3 mutation. Neurology. 2020 May 26;94(21):933-935.
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