Neurology病例：肾上腺脑白质营养不良表现为颅内压升高

一名7岁男孩在2周前出现急性头痛、呕吐和视力下降，但没有任何认知或行为改变。眼底可见乳头水肿，无锥体征或步态障碍。其余神经检查正常。CSF蛋白为174mg/dl。尽管MRI特征（图）与肾上腺脑白质营养不良（ALD）一致，但非典型表现促使考虑其他诊断和治疗的可能性。随后患者出现进行性视力，听力丧失和双侧锥体征，以及血浆中极长链脂肪酸升高证实了ALD。

图脑MRI（1.5 T）

轴位图像显示双侧枕顶白质对称改变，局部占位效应。（A，B）T2加权和液体衰减倒置恢复图像显示，与Schaumberg等人3个典型组织病理学区域相对应的区域： 周围高信号强度（箭头，区域1）；中心低信号强度（箭头，区域2）；和内部高信号强度区（星号，区域3）。有活动性炎症的区域（区域2和区域1的相邻部分）显示对比度增强（C，D；箭头）和扩散限制（E，F；箭头）。

儿童期脑ALD可急性发作，但很少伴有颅内压升高。暴发性脱髓鞘和炎症引起的脑脊液蛋白升高和占位效应是一个可能的原因。熟悉非典型临床课程2和经典MRI特征，可避免不必要的调查和延迟诊断。