从一个病例认识一个疾病——自身免疫胶质纤维酸性蛋白（GFAP)星形细胞病
患者女性，53岁
主诉：进行性记忆力下降5年，行走不稳2年
现病史：患者于5年前（2014年春天）开始出现记忆力下降，表现为忘记马上打算要做的事情，不能找到之前自己放的东西等，自觉“大脑一片空白”，一般持续10分钟左右可回忆起。上述症状反复出现，因与人交流尚正常，无意识障碍及精神行为异常，未予诊治。此后，发作性记忆力下降次数增加，表现和持续时间与前大致相同，约1月出现一次。后到当地医院按“脑梗塞”给予改善认知功能等药物治疗，症状改善不明显并进行性加重。2014年9月症状更加频繁，伴性格改变、情绪不稳、易激惹。2015年曾在外院查颅脑CT右侧侧脑室前角旁低密度影。磁共振提示右侧颅内多发DWI高信号，以脑梗塞治疗，效果欠佳。
2015年颅脑CT右侧侧脑室前角旁低密度影。
2016年6月在外院查脑电图正常，头颅磁共振提示双侧顶叶、颞叶、双侧脑室颞角旁、右侧基底节区多发片状、点状长T1、长T2信号影。颈椎磁共振提示C5-7脊髓右半部分可见斑点状长T2信号影。当时未予治疗。患者症状仍逐渐加重。
2年前（2017年春季），患者出现行走不稳，家属及外人发现患者行走时步态异常，表现为右侧肢体抬举差、步态缓慢，伴右侧肩部发作性疼痛，为过电样刺痛，向右上肢放射，疼痛时患侧肢体皮肤大量出汗，皮肤发凉，手掌发红，数分钟可缓解，无摔跤，尚能独立行走，当时无肢体麻木，无“踩棉花感”及头重脚轻感。给予止痛药，疼痛有减轻，后出现双侧肩部及双上肢发作性疼痛，性质同前，并逐渐出现双上肢肿胀及双上肢无力，表现为双手持物不稳，抓握无力，行走不稳较前加重，反复摔跤，坐起、翻身等困难。后到多家医院住院诊治，化验自身抗体及自免脑、脱髓鞘抗体均阴性，排除感染后给予激素静脉治疗并逐渐减量，患者症状无改善并有进展，日常生活自理困难。近两月来患者出现小便控制欠佳，有尿频及尿失禁。为进一步明确诊治来我院门诊，收住我科。
诊治经过：
入院查体：体温：37℃ 脉搏：80次/分 呼吸：20次/分，血压：120/80mmHg。一般情况欠佳，面部及四肢皮肤肿胀，僵硬，橘皮样改变，皮肤无法提起，四肢末梢发凉，局部皮肤有花斑，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/分，律齐，腹部膨隆，无压痛及反跳痛，肠鸣音弱。专科查体：神志清，精神差，记忆力、计算力明显下降，时间、地点、人物定向力、判断力及理解力基本正常。颅神经:未见明显异常。双上肢近端肌力5级，远端2级，双下肢肌力3级，四肢肌张力偏高，腱反射+++，双侧病理征（+），深浅感觉未见明显异常，共济运动欠合作。
入院后化验：
血常规：正常。
尿常规：尿路感染。
糖化血红蛋白：6.20↑%。
血脂、同型半胱氨酸：正常。血氨：13μmol/L。
血沉:37↑mm/h。CRP：15.70↑mg/L。RF、ASO：正常。甲状腺功能和抗体：稍高。
NT-proBNP：1954.0↑pg/mL。
自身免疫抗体、血轻链：阴性。RPR，TPPA，HIV抗体:阴性。
脑脊液常规、生化：正常。血和脑脊液IgG寡克隆区带:阴性。
诊断和治疗：结合患者病史、主要症状、体征，结合患者影像学（可见颅内多发散在病灶及颈髓、胸髓长节段脊髓异常信号），既往激素+丙球治疗有效，症状反复发作，考虑自身免疫相关性疾病，由于患者颅脑磁共振和脊髓磁共振强化特殊增强方式，自身免疫胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（自身免疫胶质纤维酸性蛋白（GFAP)星形细胞病）首先考虑。
颅脑磁共振增强可见脑白质血管样放射样强化。
胸段脊髓磁共振可见胸髓明显萎缩。
送检血清和脑脊液GFAP抗体，结果脑脊液GFAP抗体强阳性。
入院后完善相关免疫评估【中枢神经系统免疫病的“四个诊断和两个评估”，2019年1月19日，在我的好大夫在线工作网站有更新版（https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhaoguixiandr_7367557946.htm）】，排除禁忌症后与患者家属沟通，给予激素（亲密爱人”糖皮质激素“，你了解她吗？）+丙球治疗，甲强龙冲击治疗并逐渐减量。
患者于住院期间某日突发头痛，全身大汗，无胸闷、胸痛等不适。当时测血压140/126mmHg，SPO2 99%，心率85bpm，呼吸18次/分，查体：神清语利，可见腹部以下散在花斑，膝关节为著，双上肢可见明显发青发紫，皮肤发硬，触压无凹陷。考虑容量不足，给予补液，并请我院ICU马克教授会诊，考虑周围循环衰竭发作，继续予以扩容等治疗，患者出汗有好转，腹部花斑稍减退，双上肢发青发紫有好转，四肢花斑仍明显，触压皮肤发硬明显，予以阿托品0.5mg 肌注，继续予以平衡液500ml扩容。患者腹部花斑消退，双下肢花斑稍好转，监测血压138/102mmHg，后继续予以扩容等治疗。发作当时行心电图可见V2-6 T波倒置，患者目前无症状，TNT升高幅度不大，予以随访，复查无升高。次日查体见患者一般情况欠佳，面部及四肢肿胀，仍有面部出汗，躯干和四肢近端花斑基本消退，四肢末梢发凉，局部皮肤有花斑，皮肤柔软有弹性。追问患者在北京住院期间也曾有过一次类似发作，经治疗好转。
经治疗患者症状稳步好转，无新发特殊不适及并发症，带治疗方案回当地进一步治疗。后电话随访患者病情平稳，一般状况较出院明显好转。
通过这个病例，希望再次加深一下大家对本病（自身免疫胶质纤维酸性蛋白（GFAP)星形细胞病）的印象。当然，这个病人病情比较复杂，有些症状超越了我们目前对本病的认识，也希望大家在临床中如果遇到相似的病例，可以提出来一起讨论!
致谢：感谢广州医科大学附属第二医院神经内科龙友明教授提供的帮助！