贾仲林副教授谈谈——Opitz G/BBB临床表现、遗传特点及治疗
Opitz G/BBB综合征（Opitz G/BBB syndrome）是一种由于基因突变导致的先天性遗传病。G/BBB是最初被诊断为该疾病的几个家庭的姓氏首字母，Opitz则是第一位对此疾病进行描述的医师的姓氏。
Part1遗传特点
Opitz G/BBB综合征依据不同的基因突变类型及遗传方式可分为两种：
由X染色体上的MID1基因突变导致的，男性患者要比女性患者疾病严重程度更高。男性的发病率大约在1/10000-50000。
另一种为常染色体显性遗传模式，是由于22号染色体上很大一部分区域的基因突变导致的，发病率大约在1/4000。
虽然有不同的致病基因，但该疾病的两种模式临床表现并无明显区别。
Part2 临床特征
该疾病主要表现为位于身体中线的多处畸形，包括：
面部畸形最为常见，如眼距过宽、前额突出、鼻梁过宽，还有约50%的患者出现唇腭裂；
喉气管食管畸形，该症状常导致患者吞咽和呼吸困难，甚至导致患儿死亡；
大部分男性患者还存在泌尿生殖系统的畸形，如尿道下裂、隐睾症、阴囊壁裂；
部分患者存在生长发育迟缓，行动、学习、语言障碍；
另外还有部分患者出现自闭症，表现为交流及社交能力障碍。
A：患者为双胞胎男性，唇腭裂整复术已完成。B: 另一表现为唇腭裂的患者。
C：一名死亡患儿尸检，箭头处为喉裂。D：另一患者正面观。
E：患者侧面观。F：患者第二及第三趾出现部分并趾。
G：另一患者正面观。H：尿道下裂及阴囊发育不全。（图片来源于参考文献1）
Part3治疗
如同大部分遗传病，Opitz G/BBB综合征目前尚无有效的根治手段，疾病的治疗需要诸多学科的共同合作，例如针对唇腭裂的颌面外科手术，针对喉气管食管裂的耳鼻喉外科手术治疗，针对泌尿生殖系统畸形的泌尿外科手术，针对患儿发育迟缓和智力缺陷进行的发育评估及心理治疗。对此类遗传性畸形，最需要的还是母亲孕期进行完善的产前检查，包括超声检查及DNA检测等。
参考文献：
1. Falco F D, Cainarca S, Andolfi G, et al. X-linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum. Am J Med Genet A, 2003, 120A(2):222-228.
2. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Hum Mutat. 2008 May;29(5):584-94. doi:10.1002/humu.20706.
3. Fryburg JS, Lin KY, Golden WL. Chromosome 22q11.2 deletion in a boy with Opitz (G/BBB) syndrome. Am J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):274-5.
4. McDonald-McGinn DM, Driscoll DA, Bason L, et al. Autosomal dominant "Opitz" GBBB syndrome due to a 22q11.2 deletion. Am J Med Genet. 1995 Oct 23;59(1):103-13.
5. Robin NH, Opitz JM, Muenke M. Opitz G/BBB syndrome: clinical comparisons of families linked to Xp22 and 22q, and a review of the literature. Am J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):305-17
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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