那些出生缺陷的孩子，为什么产检没查出来？

前段时间写过一篇文章，从演员凤小岳太太怀胎9月引产的病例出发，介绍了胎儿先天性疾病外科手术的相关研究进展。评论区有读者提出这样的问题：

有类似疑问的不止她一个，很多人都不能理解：

明明都定期去做了产检，该筛查的项目都筛查了，为什么还会有出生缺陷的孩子呢？

这就需要我们理性看待产检的必要性与局限性。

产检并非万能，但应该定期做

首先是一个无奈的现实：产前检查对胎儿出生缺陷的预期检出率并不能达到100%。

孕期做产检时抽了血（例如唐筛），做了彩超（例如大排畸），甚至做穿刺抽了羊水来化验（针对高龄产妇和唐筛高风险孕妇），这些检查都很有用，也都存在一定的漏检率。

以孕中期的大排畸产检来说，它能查出胎儿大部分结构性缺陷（如肢体畸形等），但毕竟“超声隔肚皮”，期待用它检出所有的胎儿畸形是不现实的。

据2012年中国医师协会超声医师分会发布的产前超声检查指南，国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：

单纯腭裂：0~1.4%

胎儿唇腭裂：26.6%-92.5%
房间隔缺损：0~5%
室间隔缺损：0-66%
消化道畸形：9.2%-57.1%
肢体畸形：22.9%-87.2%
严重脑膨出：77%以上
严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：60%-86%
无脑儿：87%以上
开放性脊柱裂：61%-95%
.....

筛查胎儿缺陷会面临多个方面的困难。以孕中期的彩超检查大排畸为例：

一方面，超声的影像学检查受限于胎位、胎儿姿势的影响，无法看清胎儿身体所有部位。孕妇腹部脂肪较厚也会导致超声波衰减，影响成像质量。多次产检会提高检出率，但仍然不能保证100%。

另一方面，彩超检查还会受产检孕周时间的影响。来早了羊水太少难以衬托显示胎儿结构，且胎儿各系统各器官此时本身就还没发育成熟，有些情况单凭影像资料难以分辨是否异常。来晚了羊水过多胎儿活动频繁，又增加医生获取标准切面图像的难度...

其他产检项目也会受到各自限制因素的影响，导致一部分出生缺陷胎儿被漏检，这是无法完全避免的。孕妇能做的是避免孕期体重增长过多，按时足次产检，以此降低胎儿出生缺陷漏检的概率。

预防也很重要

这些危险因素要避免

要避免胎儿出生缺陷，除了定时产检早发现早干预，还有很重要的一点是避免接触那些可能导致胎儿畸形和出生缺陷的危险因素。

×酒精
最新的研究表明，备孕期间父母任何一方饮酒都会增加胎儿出生缺陷的风险，其中男性备孕期间饮酒可使子代出生缺陷增加50.7%，详情戳《论文实锤！男性备孕期喝酒孩子出生缺陷风险提高51%》。孕期饮酒并没有所谓安全阈值，最好是一滴也不要碰。建议备孕和怀孕期间都要严格禁酒，男方也一样。

×吸烟（包括二手烟、三手烟）
怀孕期间母亲吸烟，不仅增加胎儿唇裂、心脏缺陷等先天性畸形的风险，还可能提高一些不良妊娠结局发生的可能性：

死产风险增加近50%。

胎膜早破风险增加2-5倍
低出生体重风险增加1.5-3.5倍
早产风险比一般早产产妇增加1.3-2.5倍
......

孕期暴露在二手烟中同样会影响胎儿的健康，请不要在孕妇身边或孕妇日常活动的环境中吸烟。

×给猫咪铲屎
猫咪的粪便里可能含有弓形虫，而弓形虫病可导致胎儿听力视力丧失、智力残疾等出生缺陷。孕期应避免直接接触猫咪的粪便，如果一定要接触，请先戴上手套，清理完之后记得洗手。此外，应该避免使用未煮熟的肉和蔬菜，以避免感染弓形虫。

×接触铅
怀孕期间长期接触铅，血液中铅含量升高，可能伤害胎儿的大脑、肾脏和神经系统，增加流产、早产等风险。应尽量减少铅暴露，详情点击《大铅世界，如何自保》

×食用高汞鱼类
孕期应该避免食用的高汞鱼类和海鲜，如鲨鱼，方头鱼，马鲛鱼，某些金枪鱼（罐头白金枪鱼可以吃），以免危害胎儿健康。

×服用过量维生素A
高水平的维生素A可能引起严重的出生缺陷，孕妇额外服用营养素补充剂前，应充分咨询妇产科医生的意见。日常饮食注意营养均衡，尽量不要偏食，给胎儿输送足够的营养。

说到营养，必须提一下——别忘了补充足量的叶酸。

妊娠期妇女每天摄入足量的叶酸能够显著降低神经管畸形等出生缺陷的风险，而叶酸摄入量不足则会增加胎儿神经管缺陷的可能性，和胎儿发育迟缓、低出生体重、早产等情况也有关。

因此，建议妇女从怀孕之前3个月就开始每天额外补充0.4mg叶酸，同时食用富含叶酸的食物（如甘蓝、油菜等），并一直持续到孕期结束。

医生妈妈写在最后

大多数孩子的出生缺陷都和基因有关，少数和某些危险因素有关（比如前面列举的那些）。父母都应该尽力去规避致畸危险因素，如果孩子仍然出现出生缺陷，则应积极面对，而不是去责怪哪一方没做好。

我们都希望自己的孩子出生和成长都健健康康，但现实中的确会有一些不那么完美的孩子，同样是家里的宝贝。产检中如发现胎儿有不那么完美，但不致命、不会对生活质量构成重大影响的缺陷，医生会详细给家属分析预后情况，是否继续孕育交由父母决定。

end

参考文献:

1、UpToDate:患者教育：怀孕期间吸烟（基础知识）
2、UpToDate:Cigarette and tobacco products in pregnancy: Impact on pregnancy and the neonate
3、UpToDate:患者教育：胎儿酒精综合症（基础知识）
4、UpToDate:胎儿酒精谱系障碍：临床特征和诊断
5、产前超声检查指南(2012)-中国医师协会超声医师分会
6、https://www.healthdirect.gov.au/screening-for-down-syndrome
7、https://ods.od.nih.gov/factsheets/folate-HealthProfessional/#h10
8、https://www.cdc.gov/nceh/lead/prevention/pregnant.htm
9、https://www.cdc.gov/cmv/congenital-infection.html
10、ACOG.Reducing Risks of Birth Defects.https://sa1s3.patientpop.com/assets/docs/70646.pdf
11、Jennifer E. Bruin, Hertzel C. Gerstein, Alison C. Holloway, Long-Term Consequences of Fetal and Neonatal Nicotine Exposure: A Critical Review, Toxicological Sciences, Volume 116, Issue 2, August 2010, Pages 364–374, https://doi.org/10.1093/toxsci/kfq103
12、Allan Hackshaw, Charles Rodeck, Sadie Boniface, Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls, Human Reproduction Update, Volume 17, Issue 5, September-October 2011, Pages 589–604, https://doi.org/10.1093/humupd/dmr022