Neurology病例：神经铁蛋白病

CT扫描显示基底节空化，而磁共振成像显示基底节、小脑和大脑皮层有铁蓄积（图）。DNA分析显示神经铁蛋白病常见460insA突变，这是一种由铁蛋白轻链基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。

图：脑成像

（A）脑轴位CT扫描基底节空化。（B）轴向敏感性加权MRI显示基底节有铁沉积。

英文原文如下：

     神经铁蛋白病是一种由铁蛋白轻链基因突变所导致的常染色体显性遗传性具有潜在的可治疗性成人起病的锥体外系运动障碍性疾病。铁蛋白轻链基因突变后导致铁蛋白结构和功能的紊乱，引起CNS铁和铁蛋白蓄积，该基因突变是铁储存紊乱和神经变性疾病的直接联系，最常见的临床表现为运动障碍(舞蹈症，肌张力障碍，帕金森综合症)、行为异常和认知缺损为主要表现。已知有9种基因突变类型，8个在外显子4的插入突变)，一个外显子3的错义突变，外显子4上的460InsA是最常见的突变类型。