80岁老人莫名发热咳嗽, 20天暴瘦30斤! 这种罕见病很多医生也没听过
“我觉得我们应该去买个彩票，这么少见的病都能被我们碰上。”
出院那天老杨的女儿跟医生开玩笑道。"现在回想起来还是心有余悸，本来是在帮爸爸准备80大寿，想要大办一场，没想到这次大寿却在医院过了。"
80岁老人莫名发热咳嗽，20天暴瘦30斤
20天前，老杨莫名其妙出现发热，最高温度有38.7℃，还有咳嗽、乏力，以为是换季气温变化大，前一天晚上着凉了，也就没太重视，翻出了家里的“枇杷露”喝了几天，发热倒是好了，咳嗽却没有好转，还出现了咳痰。赶上女儿来家里探望，看到老杨咳嗽咳痰一定要让老杨去医院看看，在社区医院挂了几天青霉素类的盐水，情况并没有好转。
一周后老杨又出现了发热，女儿带老杨到省级大医院，检查发现老杨的炎性指标明显升高，胸部CT显示有多发的斑片影，考虑是肺炎，用普通的抗菌药物治疗了将近10天，还是偶尔发热、间断性的咳嗽咳痰，整个人精神不济，没有食欲。
短短20天，老杨暴瘦了30斤，后来老杨开始觉得左侧胸部隐隐不适，稍微走点路就开始胸闷气喘、呼吸困难。在这期间女儿四处打探，经别人介绍找到杭州师范大学附属医院呼吸与危重症医学科吕群主任。
据吕群主任回忆，初见面时，老杨的精神状态很差，大喘气。详细询问发现老杨还有两个月的心房颤动病史，但是一直没有就诊。吕主任建议老杨赶紧办住院查找病因。“父亲平时身体都挺好的，除了有十来年的高血压，但平时血压控制得也挺好，没想到这次发病这么急。”老杨女儿回忆说。
借助前沿检测技术 竟是罕见病菌感染
住院后，吕群主任马上安排给老杨做检查，血常规、肿瘤标志物、小血管炎、自身抗体及痰检结核和真菌都没有发现异常。而老杨的炎症指标明显升高，胸部CT显示多肺叶浸润影，伴实变，氧饱和度在吸氧的情况下只有93%，表现为呼吸衰竭。
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图：患者入院后胸部CT提示多肺叶浸润影，伴实变
一般的肺炎不可能有这么严重的低氧血症，而且多次抗感染治疗已经没有效果，吕群主任马上感觉这是一个棘手的疑难病例，并考虑可能是一种特殊的细菌或真菌感染的病灶，而且常规的病原菌培养与鉴定已经无法找到，需要前沿的第二代病原微生物学宏基因测序技术（NGS)来明确诊断。吕群主任当机立断，决定对老杨进行支气管肺泡灌洗术检查。
但在缺氧的情况下做支气管镜风险很大，对医生的技术要求很高。在与家属充分沟通后，科室团队人员做好充分的术前准备，在高流量氧疗支持的情况下进行支气管肺泡镜灌洗，并送检二代病原微生物学宏基因测序。
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图：患者行支气管镜检查，可见较多分泌物，灌洗后并送检
NGS结果提示惠普尔养障体感染（序列数11970），序列数较多，结果可信。在获得了病原学证据后，接下来的治疗便是重中之重。
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图：NGS结果回报提示惠普尔养障体感染
惠普尔病 每千万人中有1~6例
“什么是惠普尔养障体，听都没听过？”
吕群主任介绍说，不光老百姓没听过，很多呼吸科医生也没有听过这种病。惠普尔养障体是一种病菌，在环境中普遍存在，常通过粪口感染，免疫力正常人群即使感染一般也不会发病，只有免疫力缺陷的人群感染才有可能发病。据文献报道，每1000万人中有1~6人发病。而且会累及全身多个器官，像胃肠道、心脏、口腔等都有可能感染。
考虑到老杨有房颤病史，入院曾有心衰、活动后胸闷的情况，吕群主任联合医院心血管内科、消化内科、口腔科等多学科专家进行会诊。心血管内科专家通过心脏超声检查并未发现心内膜赘生物。同时请口腔科专家对患者牙龈进行了检查，也没有发现明显异常。胃肠道是另一个主要受累器官，因为病情较重无法进行胃肠镜检查。
查明原因之后，吕群主任团队开始针对惠普尔养障体肺部感染进行治疗，惠普尔养障体在分类上属于放线菌目纤维素单胞菌科养障体属，是一种革兰氏染色阳性杆菌。查阅国内外文献只对美罗培南针、头孢曲松、盐酸多西环素、磺胺甲恶唑敏感，所以可以解释入院前的抗菌药都没有明显效果，因此立即给老杨美罗培南针、盐酸多西环素胶囊药物治疗，第三天老杨的咳嗽、咳痰和呼吸困难就明显好转。
吕主任介绍说：“惠普尔养障体主要是感染胃肠道，感染肺部很少见，所以呼吸科医生听到的比较少。如果没有抗菌素的治疗，惠普尔病可以致命，一旦使用敏感和针对的抗菌素治疗，患者病情改善还是很快的。这种罕见病例也给我们医生一个学习的机会。”
两周后老杨病情非常稳定，可以在走廊里活动了。在征得家属同意后，吕群主任请消化科专家会诊对老杨进行胃肠镜检查排除胃肠道的感染，结果发现老杨有“慢性浅表性胃炎和肠息肉”，医生直接在肠镜下把老杨的息肉给摘除了，并没有发现其他明显的炎症活动。
“住一次院能看到这么多专家，真的非常感谢杭师大附院的医生和护士们，医生们认真负责，护士们也贴心，哪怕我们儿女不在旁陪护也很放心。”出院前老杨女儿一定要送来锦旗表示感谢。吕群主任提醒老杨，回家以后要多休息，提高免疫力，这个病很容易复发，有任何不舒服马上再到医院来。
科普延伸：
惠普尔病是惠普尔养障体感染的一种可累及多种器官的慢性疾病，其临床表现多样,可引起慢性感染、急性感染,并存在无症状携带者。
病程通常可分为两个阶段：疾病早期可出现感染症状,包括发热、关节炎和关节痛；晚期可出现特征性的腹泻、体重下降、肝脾肿大、腹水等，还会累及其他脏器,尤其是心脏、中枢神经系统及眼部,表现出多样的无特征性的临床症状。
由于惠普尔病随受累的器官不同其临床表现多样且无特征性,加之人们以往对其缺乏了解及诊断方法有限,该病常被误诊,或长时间得不到确诊,造成严重后果甚至死亡。尽管该病原体致病比较少见，但一经检测到，仍需重点关注。