走进中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）I期临床试验病房
肺癌丨NF1突变类器官模型“轻舟-药敏”免费入组公告
2018年9月，我们团队在WCLC上以壁报交流形式公布东亚人群非小细胞肺癌NF1基因突变谱分析，本研究通过全国多家中心结果汇总分析显示：非小细胞肺癌（NSCLC）中NF1突变频率为6.23%（21/337），本研究中M645V，A1998V，Q83E较常见，突变患者大部分NF1基因伴随其他突变，携带NF1基因突变的NSCLC患者生存相对较差。NF1基因突变可能为NSCLC治疗策略的研究限定了患者亚群。[2018WCLC #P1.03-10]。
NF1基因定位于染色体17q11.2，跨距350bp长的基因组DNA，包含60个外显子，转录约为13kb的mRNA，其中8457bp的读码框架编码包含2818个氨基酸的神经纤维蛋白，相对分子质量为327×103。NF1基因突变类型呈多样化，插入、碱基置换、重复、缺失以及易位等均有报道，突变位点呈非随机分布。
自长三角肺癌协作组招募以来，共有65例NF1突变肺癌患者通过e药安全平台前来咨询（已全部纳入中国肺癌驱动基因真实世界调查研究-NF1部分，国内首个），分别为E19*，E41*，L43V，M68Efs*8，R160Gfs*5，S168*，N214S，Q239E，E279*, C324*，F358Lfs*18，P360A，T446*，A456V，c.888+1G>A, T522A，T586Vfs*18，Y628Tfs*3，G629R，N664D，E775D，G822X（2例），L847P（2例），A861Qfs*17，P865S，G885E，C1032S，E1043*，L1068F，T1145M，F1205V，A1228Qfs*10，R1276G，C1288F，S1329*，K1423Q，D1460H，A1523T，P1553L, I1618M（2例），D1623N，P1629T，W1662L，A1873S，S1896*，A1998V，P2046L，D2055Mfs*6，L2094，G2124V, T2133Sfs*45，c.4269+1G>T, D2206fs*6，R2237G，R2258G，R2328C，H2349Y，V2415Gfs*4，A2437S，P2495S，Q2665K和L2735P。部分患者已建立少见变异NF1类器官Preclinical Model（轻舟PDO计划-NF1）。肺癌丨NF1突变类器官模型“轻舟-药敏”免费入组公告
