Neurology病例：早发口下颌-喉肌张力障碍和Charlot步态
28岁男性，6岁时因局灶性口下颌-喉肌张力障碍导致出现痉挛性发音困难，从头到脚逐渐发展为一种特殊的肌张力障碍步态，类似于Charlie Chaplin（卓别林）饰演的Charlot（夏洛）步态（视频）。近期患者出现进行性恶化的延髓症状和严重的发音障碍。没有观察到锥体束或帕金森病样症状。没有发现智力障碍。头部MRI检查正常。继肌张力障碍的继发性原因被排除。肌张力障碍二代测序套餐（58个基因）检测阴性。KMT2B基因检测提示c5198-4_5206del（p？）-内含子24/外显子25新发杂合突变，归为致病性。本例扩展了DYT-KMT2B的临床表型，即早发口下颌-喉受累和非典型肌张力障碍步态。
（视频：患者存在口-下颌肌张力障碍；其正在阅读葡萄牙语文本Lusíadas，由于喉部肌张力障碍导致严重的发音困难；患者有轻度吞咽困难以及书写时上肢姿势异常伴手部肌张力障碍；肌张力障碍步态的特点是双足外旋，左侧较右侧明显，类似Charlie Chaplin[卓别林]饰演的Charlot[夏洛]）
[参考文献]
Brás A, Ribeiro JA, Sobral F, Moreira F, Morgadinho A, Januário C.Early-onset oromandibular-laryngeal dystonia and Charlot gait: New phenotype of DYT-KMT2B.Neurology. 2019 May 7;92(19):919.
赞 (0)