Neurology病例:貌似视神经脊髓炎的Leber遗传性视神经病

22岁女性,表现为闪光幻觉,下肢感觉缺失和感觉异常,视觉盲点和无痛性双眼视力丧失5月余。MRI可见邻近视交叉(图1B-C),四脑室底部和四叠体(图2A-F),以及脊髓中央灰质T2高信号(图1A)。脑脊液检查提示糖和乳酸水平升高,寡克隆带,IgG指数和水通道蛋白4抗体阴性。患者舅舅罹患遗传性视神经病(LHON),遗传学检测证实m.3460 G>A线粒体DNA点突变。

LHON通常表现为亚急性双侧视力丧失,因自由基氧化应激损伤引起选择性视网膜神经节细胞丢失所致。然而,Leber叠加疾病,如视神经病合并广泛脊髓病罕见。目前脊髓损伤的机制尚不清楚。

(图1:T2WI可见脊髓广泛灰质高信号和轻度水肿[A];眼眶T2WI可见邻近视交叉视神经中央高信号[B,*];T1增强可见左侧视神经顶段强化[C,箭])

(图2:FLAIR[A-C]和T2WI[D,F]可见沿四脑室底部,前庭神经核和四叠体区对称高信号;DWI[E,G]可见弥散受限;颈髓可见水肿[B])

[参考文献]

Kassa R, Raslau F, Smith C, Sudhakar P.Teaching NeuroImages: Leber hereditary optic neuropathy masquerading as neuromyelitisoptica.Neurology. 2018 Jan 2;90(1):e94-e95.

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