一种遗传性血液病 | 关于地中海贫血的“早发现”！

由于地中海贫血有一定的几率可遗传给后代，因此，准备结婚的情侣都会相约一起做婚前检查。但由于地中海贫血与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病有一定的相似性，所以在检查时要特别注意区分，以免误诊。那么，该如何明确筛查确诊方向？下文进行相关解析。

一种遗传性血液病 | 关于地中海贫血的“早发现”！

重型α地中海贫血患者：

——临床表现胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

——实验室检查脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。

——遗传学父母双方均为α地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

血红蛋白h病（中间型α地中海贫血）：

——临床表现轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g／l或高于100g／l），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。＞＞＞点击咨询“地中海贫血”面容特征

实验室检查红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带，hbh成分占5％～30％（个别患者hbh成分可小于5％或高达40％），也可出现少量hb bart's（出生时hb bart's可达15％以上）。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hb constant spring。

遗传学父母双方均为α地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血）：

——临床表现多为无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

——实验室检查即是出生时hb bart's可占5％～15％，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，mcv＜79fl，mch＜27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

——遗传学父母一方或双方为α地中海贫血。

——除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血）

出生时hb bart's约为1％～2％，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（少部分可见mcv＜79fl，mch＜27pg，红细胞脆性试验阳性）。父母中至少一方为α地中海贫血。

以上就是可以筛查地中海贫血的相关检查，为了自己的健康与家庭的幸福，希望准备结婚的伴侣们一定不要忽视这项检查！为以后的幸福打好基础，也为自己的健康保驾护航！

更多知识与病友帮助来自图右下方