指南共识 l 2020ESH共识立场声明：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤-PPLG影像学**
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
编译：陈康
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是嗜铬性细胞（chromaffin cell）肿瘤，由于其潜在的严重心血管疾病和有时危及生命的后遗症，需要及时诊断。近年该肿瘤在生化检测、影像检查、遗传学和病理生理学等方面的理解取得巨大进步。
因为高血压是PPGL的经典临床线索，参与高血压诊治的医生通常是第一个考虑该诊断的人。然而，PPGLs的发现方式发生了深刻的变化；当前，通常是基于在影像检查过程中意外发现的肾上腺或其他肿块（肾上腺意外瘤），并且越来越多地是在基于快速出现的PPGL新遗传原因监测过程中发现的。因此，本文着力解决PPGLs的相关遗传原因，并概述如何将遗传检测纳入临床诊治。除了常规影像检查(CT， MRI)，新的功能影像检查方法也进入评估。基因型-表型关系的新知识，将疾病的不同遗传原因与临床行为和生化表型联系起来，为患者定制诊断、随访和监测策略提供理论基础。
对患者最合适的术前评估和准备进行文献回顾，如微创手术。最后，我们讨论发展为转移性疾病的风险因素，以及如何促进个性化随访。欧洲高血压学会的专家已经准备此立场文件，总结PPGL在流行病学、遗传学、诊断、治疗和监测方面的最新知识。
PPGL影像学
部分
PPGL患者的影像在其管理的每一步都很重要。解剖影像检查如对比增强CT或MRI影像通常足以定位肿瘤并进行手术。然而，结合功能影像检查，在提高特异性、敏感性(检测转移瘤和多灶性肿瘤)以及有助于判断靶向放射性核素治疗效果方面具有附加值。放射性成像药物的最佳选择在很大程度上取决于肿瘤基因型和生物学，而基因型和生物学与位置(交感神经 vs. 副交感神经，肾上腺 vs. 肾上腺外)、大小和生化表型有关，详见最近更新的欧洲核医学实践指南协会/核医学和分子影像检查流程标准2019(表3) [EANM/SNMMI指南，全文译文本公众号近期发出]。
表3 用于PPGL的核影像检查的建议临床方法
来源：2019年EANM/SNMMI指南
嗜铬细胞瘤
PPGLs在解剖影像检查上的影像学表现是可变的。嗜铬细胞瘤可以是同质的或不均一的，包括坏死、出血、囊性变和钙化。然而，在肿瘤的代表性区域（非坏死区域），与大多数肾上腺腺瘤相比，CT上的非增强衰减几乎总是超过10个Hounsfield单位（CT值＞10）。在个体患者中，造影剂洗脱不能可靠地区分嗜铬细胞瘤和腺瘤。MRI影像检查中， T2加权高信号（明亮的）是嗜铬细胞瘤的典型特征，但这仅发生在三分之一的肿瘤中。
其他功能影像检查可用于双侧占位或多发肿瘤高风险(例如遗传综合征)的患者，或用于ICU和肾功能不全患者。随后可以进行18F-FDOPAPET、68Ga-DOTA-生长抑素类似物(SSA) PET(表3)。当不能使用PET时，123I-MIBG闪烁显像可能是下一个选择，但需要认识到改检查对临床决策的影响是有限的。功能影像检查也被推荐用于排除转移性疾病，特别是在大嗜铬细胞瘤(>5.0厘米)和SDHA/B/D突变患者中。在这些情况下，可以根据基因型进行68Ga-DOTA-SSA PET检查。
肾上腺外副神经节瘤有几个典型的位置:
主动脉旁区域，特别是作为位于肠系膜下动脉根部的副神经节的Zuckerkandl体；
膀胱、肾脏和心脏的交感神经丛；
后纵隔（心包和脊柱之间）交感神经节旁。
对于这些位置的肿瘤，重要的是排除其他神经源性肿瘤、肉瘤和病理性增大淋巴结。功能影像检查和MNs特异性在这方面是有帮助的。在确诊或怀疑有SDH突变患者中，68Ga-DOTA-SSA是首选影像检查方式(表3)。当PPGL是由VHL或HIF2A突变引起时，18F-FDOPA似乎优于68Ga-DOTA-SSA。
头颈部副神经节瘤
功能影像检查对检测多种肿瘤高度敏感，并结合特殊方式的解剖影像检查方便后续定位。根据最近的研究，68Ga-DOTA-SSA被认为是目前首选的放射性定位药物。MRI检查和颞骨CT的解剖影像检查是局部分期的一线方法。MRI血管造影序列对检测肿瘤特别敏感，尤其是三维飞行时间（3D time-of-flight）和4D MRI采集。
共识点
几乎所有嗜铬细胞瘤CT平扫CT值较高(> 10 Hounsfield单位)；在个体患者中，增强扫描不能可靠地区分嗜铬细胞瘤和腺瘤。
功能影像检查对于具有高复发风险或多发（多灶性）疾病患者至关重要。
功能影像检查放射定位药物的最佳选择取决于基因型、生化表型、大小和位置。
MRI血管成像和68Ga-DOTA-SSA PET被认为是HNPGLs患者的首选影像检查方式。
转移性PPGL
68Ga-DOTA-SSAPET在散发性和SDH相关的PPGL获得优异结果，简化了转移性疾病患者的影像检查方法。68Ga-DOTA-SSAPET对治疗反应的随访和评估也非常有用，是对仍然是金标准的解剖影像检查(RECIST评估)的有效补充。在这种情况下，18F-FDG和18F-FDOPAPET可以作为替代方法(表3)。68Ga-DOTA SSA或123I-MIBG也可分别用于拟选择177Lu-DOTATATE或131I-MIBG进行靶向放射性核素治疗的患者。
共识点
68Ga-DOTA-SSA PET是转移性疾病患者的首选影像检查方式，对于选择可接受177μ-DOTATE治疗的患者应作为必要检查。
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