DNA测序分析之Genetic variation和测序类型介绍

做DNA测序，都是期望能找到一些Genetic variation，所有首先，我们先了解Genetic variation。

Genetic variation分成4中类型：

1.    单核苷酸失常SNV(P)，单核苷酸失常又分成了两种，其中一种是snp，也就是单核苷酸多态性，是在人群中有的突变；另一种就是SNV,是单核苷酸突变，是在个体中发生的突变。

2.    短插入和缺失，即INDEL

3.    拷贝数变异，即CNV

4.    结构变异，即SV。其中一种是大片段的插入和缺失；另一种是倒位；另一种是易位。

1.    SNV(P)

野生型的碱基为T，突变成了A，那么这个位点就是一个SNV(P)

2.    INDEL

INDEL，分为insertion和deletion。其中deletion如左图所示，某一个位置或者多个位置的碱基发生了删除。Insertion如右图所示，某个位置发生了一个或者多个碱基的插入。

3.    CNV

即一段序列发生了整数倍的重复。

4.    SV

如在染色体上中间图的C发生了大段的删除，而右边图中的C发生了大片段的插入。

Deletion即为和参考基因组比删除了一段序列，而插入为和参考基因组比插入了一段序列，易位为两个序列发生了位置改变。

测序类型介绍 

DNA测序大范围上又分WGS，即全基因组测序，和WES，即全外显子测序。

全基因组测序，如图所示，会把整个基因组的碱基都测出来；而全外显子测序，即只测了基因组上的外显子区域，内含子和基因间都不进行测序。

WGS和WES，都各有优缺点。WGS，花费相对WES较贵，但可以测到整个基因组，可以进行这个基因组的分析；WES相对花费较低，可以测的深度更深，但在调控区域的突变都无法检测等。

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