显带染色体核型(三)
前期已简单介绍了染色体显带技术的发展由来和A、B组染色体的形态特点(显带染色体核型(一)),及染色体G显带操作流程和 C组染色体的形态特点(显带染色体核型(二)),本期将继续对染色体结构标志及其余各组染色体形态特点进行介绍。
1960年在Charles E.Ford.的倡议下,于美国丹佛市(Denver)召开了第一届国际细胞遗传学会议,确定了正常人染色体核型的基本特点,称之为:Denver体制。根据染色体的形态、相对长度、臂比率、着丝粒的位置和随体的有无势染色体分为7组(AG)。常染色体编排为1~22号,A(3)B(2)C(7)D(3)E(3)F(2)G(2),性染色体可独立排列,也可加入大小形态相似组内,X→C组,Y→G组。随后遗传学家在伦敦(1963年)、芝加哥(1966年)和巴黎(1971年)分别召开国际会议,统一了细胞遗传学的命名原则。1978年,国际细胞遗传学命名委员会首次出版了人类细胞遗传学国际命名体制,规定了正常染色体和异常染色体核型的命名格式和原则。此后,ISCN的专家委员进一步对人类细胞遗传学国际命名体制进行了修改和更新,于1981年提出人类染色体高分辨带命名体制;1991年版首次提出人类肿瘤细胞遗传学的命名体制;1995年版明确了分子细胞遗传学的命名格式和原则;2005年对分子细胞遗传学以及包括肿瘤和比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)等重要命名格式作了进一步修改或规范;2009年版介绍了MLPA结果的命名法;2013年版删除了2009年版14.4中MLPA的内容,新增15章予以介绍;现有的2016年版为了各好的描述测序等技术对染色体异常核型的描述,使用了HGVS的条款和基于序列变化描述的规则,并将“细胞遗传学”更改为“细胞基因组学”。
1.界标(landmark):每一条染色体上具有稳定和显著形态特征的指标,是辨认每一条染色体的标志。包括:着丝粒、染色体长、短臂的末端及某些特征性的条带。
2.区(region):位于相邻两个界标之间的染色体区域。每个区可包括若干条带。按照ISCN命名原则,从着丝粒区开始向两臂末端,以序号命名不同的区。
3.带(band):在每个区里,显带后染色体所呈现的深浅或明暗相间的条带。按照ISCN命名原则,从着丝粒区开始向两臂末端,以序号命名不同的带。
4.亚带(sub-band):应用高分辨染色体显带技术,可将有些带分为亚带。
13号染色体
口诀:十三穿长裤,十三四五一个样,着色深带一二一;特点:13号染色体(近端) q远端着色较深,常可见4条中等着色带,中部两条宽而深。
14号染色体
口诀:十四短裤皮鞋装;特点: 14号染色体(近端) q有4条深带,近端一条窄的和一条宽的深带常融合在一起,中部深带很窄,远部深带很宽。
15号染色体
口诀:十五短裤光脚板;特点:15号染色体(近端) q中部为一较宽深带,近端有一较窄深带,远端的深带接近末端。
16号染色体
口诀:十六三角心,十六深带连着点;特点:16号染色体(中央) p有一条较浅的着色深带,q近端次溢痕处中等着色,远端1到2条中等着色带。
17号染色体
口诀:十七有点象十一,只是肩细脚不长,十七深带跑得远;特点:17号染色体(亚中) p为浅染,有一较窄的深带,q近端有一阴性节段,远端为一条中等着色带。
18号染色体
口诀:十八零比二,十八人小肚子大;特点:18号染色体(亚中) p浅染,q近端和远端各有一条深带。
19号染色体
口诀:十九染中央,十九中间一点腰;特点:19号染色体(中央) 着丝粒两侧为深带,其余均为浅带,但在较好标本中,p可见有一条深带,q臂有2条深带。
20号染色体
口诀:二十头重脚又轻;特点:20号染色体(中央) p上有一明显的深带,q上有2条深带,但染色较浅。
21号染色体
口诀:二一粉黛落胸前,二十一像葫芦瓢;特点:21号染色体(近端) q近侧有一宽阔浓染的深带。
22号染色体
口诀:二二点周黑,长臂小带显,二十二两两一点;特点:22号染色体(近端) 着丝粒两侧深染,q中部有一条窄的深带。