【专论】易被忽略的儿科常见体征正确表达
本文刊于：中华儿科杂志2020,59(01):6-9
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200708-00701
作者：黎海芪
单位：重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科
通信作者：黎海芪
Email：haiqili2010@hotmail.com
摘要
中国儿科各专业全面发展，不仅在常见病多发病诊断与治疗方面已具备比较娴熟的技能，诊断与治疗部分遗传代谢性罕见病、原发性免疫缺陷病的能力也有所提高。但在临床上仍然有持续多年的、或争论不休的儿科某些常见体征描述上的不规范和不统一，如“前囟闭合延迟”“乳牙萌出延迟”“下肢弯曲”“拇指内收”等，希望将来发表文章、教材编写、临床应用时正确描述，以体现儿科学术严谨风气。
1937年4月中华儿科学会成立以来，我国儿科学发展已近84年。84年前中国儿科主要面对的问题是威胁儿童生命的儿童时期传染病、新生儿破伤风等常见疾病的诊断预防。中华人民共和国成立后随着常见病的控制，儿童健康状况显著提高。今天中国儿科各专业全面发展，新知识新技术不断写入新的指南建议。追溯1950年中华儿科杂志创刊以来的文章，文章水平日益提高，体现中国儿科医疗不仅在常见病多发病诊断与治疗方面已具备比较娴熟的技能，使其治愈率提高、病死率降低，而且诊断与治疗部分遗传代谢性罕见病、原发性免疫缺陷病能力有所提高。我国儿科学发展的脚步已逐渐跟上世界儿科学的发展趋势。但在临床上仍然有持续多年的、或争论不休的儿科某些常见“小问题”。虽然撰写教材一版接一版，“小问题”表达却也并未被深究。为促进儿科发展尽善尽美，在关注儿科疾病诊断治疗“高大上”发展的同时也宜对各专业部分概念逐步“更新”，如“前囟闭合延迟”“乳牙萌出延迟”“下肢弯曲”“拇指内收”等。此外，还有“新问题”出现，如“肋外翻”，为此，讨论部分不起眼的“小问题”，以希望广大儿科医务工作者在发表文章、教材编写、临床应用时正确描述儿童常见体征，以体现儿科学术严谨之风气。
前囟
婴幼儿前囟检查是儿科临床常规的体格检查内容之一，然而，临床上判断前囟发育广泛存在将“正常”视为“异常”，或“生理”作为“病理”以及描述不规范等情况。
1.前囟大小描述：前囟大小的判断首先是确定测量方法。目前国际上有3种描述前囟大小的表示方法，即以对边中点的连线表示（ab或cd）（图1） 、以菱形两对角线和的平均值表示［（A+B）/2］（图2），或以菱形两对角线乘积的平均值表示 ［（ab×cd）/2］（图3） 。因临床工作中难以确定前囟菱形两对角线A、B的长度，特别是骨缝未闭时，不易操作，误差大。故采用对角线和的平均值［（A+B）/2］或乘积的平均值［（A×B）/2］表示的方法结果不易准确，临床少用。1843年德国学者Elsäser提出以记录前囟菱形两斜边距离的平均值表示大小，称为Elsäser直径。1986年Duc教授采用测量“2条前囟菱形斜径平均值”方法研究早产儿、足月儿前囟大小与闭合年龄。2010年美国学者Jackson再次明确提出前囟斜线测量方法为“形成前囟的额骨和顶骨边缘的中点”。我国早年各版儿科参考书与教科书描述与国外相近。如1950年《实用儿科学》（第一版再版修正）描述“前囟之斜径，……”。1958年出版的《儿科学》则描述“新生儿前囟对径……”。第7、8、9版《儿科学》均描述前囟测量“以两个对边中点的连线的长短表示”。尽管如此，我国所有教科书从未明确前囟大小是对边中点连线的平均值。临床上既未分别描述2条斜径（如“前囟2 cm与2.2 cm”），也不是2条斜径的平均值，却以2条对边连线相乘表示（如“前囟2 cm×2.2 cm”）。临床沿用2条前囟对径相乘的表示方法估计源于1958年出版的第1版《儿科学》“新生儿前囟对径约为2×2厘米”的描述，结果既不代表前囟的面积，更不是2个对边中点的连线的长度平均值。因研究显示正常颅骨发育的儿童前囟菱形2条对边连线长度无显著差别，前囟大小表示宜为2条对边中点的连线长度之一ab或cd。如担心临床有少数婴幼儿2条对边中点的连线长度相差较大，亦可以2条对边中点的连线长度平均值（ab+cd）/2表达（图1）。
2.前囟闭合年龄：关于前囟发育的报道甚少，教材资料基本沿用国外早期儿科学著作的数据。如1945年第4版《Mitchell-Nelson儿科学》描述“前囟多在12月龄闭合，18月龄完全闭合”，但1936年Holt主编的10版《婴幼儿疾病》一书则描述前囟“14~22月龄闭合”。近30余年有不少研究更新了早期对前囟闭合年龄的观察（表1）。然而，我国各版儿科参考书与教科书描述仍然与国外资料和临床实际情况有较大差异。如《实用儿科学》（第1版再版修正）、第1、2版与第5~7版《儿科学》以及第1版《儿童保健学》均沿用20世纪中期对前囟描述“12~18个月时闭合”。第8、9版《儿科学》对前囟的描述略有修正“前囟……，最迟于2岁闭合”。第2版《儿童保健学》、第3版《儿童保健学》与第1版《实用儿童保健学》已明确修改为“多数儿童1~1.5岁闭合，部分儿童前囟2岁闭合”，“3岁后闭合为闭合延迟”的描述，符合临床观察。但教材的修改并未引起临床医生重视。基层医生甚至医学教育仍按前囟“最晚亦应在1.5岁关闭”判断，原因之一，儿科前辈当年查找学术资料来源与能力有限，最初著书获得的信息难以再更新。原因之二，后辈著书多为补充，修改不多，更少追究，有关描述延续一版又一版。以致家长“牢记”旧概念，导致不少家长为前囟关闭问题专程就诊。前囟闭合年龄个体差异较大，实际上，前囟提供的最重要信息应是大小或张力的变化，单一的前囟数值并无任何临床意义。Nelson儿科教科书已不强调描述前囟闭合年龄。综合各国学者研究结果，正常儿童前囟最早闭合年龄为3月龄，50%的14~16月龄儿童前囟闭合，3岁后前囟未闭合为延迟闭合。
牙齿发育
婴幼儿乳牙的发育与某些疾病有关，如内分泌疾病（先天性甲状腺功能低下）、遗传性疾病（外胚层发育不良），故受到儿科医生与家长的重视。乳牙萌出年龄是儿童生长史的内容之一。儿科关注儿童乳牙的发育主要涉及乳牙萌出延迟，包括第1枚乳牙萌出年龄与20枚乳牙出齐年龄的延迟。尽管国内第1版至第7版《儿科学》与第1版《儿童保健学》均描述“生后4~10个月乳牙开始萌出，12个月尚未萌出者可视为异常……最晚2.5岁出齐”。但基层医生与家长普遍认为婴儿10月龄未萌牙或2.5岁乳牙尚未出齐为“异常”，需要就诊。临床上，第1枚乳牙萌出的年龄范围较大，可以是3月龄、4月龄或8~10月龄，与家族史有关。第1枚乳牙萌出的平均年龄为6月龄，也可以是12~16月龄。2010年美国儿科学会与美国联邦妇幼保健局共同发表的“儿童口腔健康指南”中描述婴儿“第1 枚乳牙萌出年龄为4~15 月龄，若18月龄仍然未萌出的儿童需转诊专科医生”。我国2017年李瑞香和胡燕报道重庆2014年1月至2016年1月2 581名0~24月龄儿童乳牙萌出年龄为2~15月龄。2019年张亚钦等报道2015年9个城市103 995名1~36月龄婴幼儿乳牙萌出年龄为6.6（4.1~10.6）月龄。
关于乳牙萌出延迟口腔专业判断方法不同。20世纪70年代Rasmussen和Kotsaki建议建立人群研究计算出的每个乳牙平均萌出年龄的标准，若超过这个标准（>2 s）则为萌出延迟。而不同意见则认为延迟发育与牙根发育有关，牙根发育有“落后”或“延迟”差异。故专业定义乳牙萌出延迟基本参数有依据实际年龄与生物发育年龄2种判断方法。实际年龄乳牙萌出延迟即乳牙萌出年龄超过平均乳牙萌出的实际年龄的判断模式，儿科临床多用实际年龄乳牙萌出延迟。生物发育乳牙萌出延迟判断比较复杂，依据牙根发育进程，是进一步专业临床评估的基础。
关于乳牙出齐的年龄，国外学者的研究结果显示儿童3岁20枚乳牙出齐。2017年李瑞香和胡燕报道儿童乳牙出齐年龄为23~35月龄。2019年张亚钦等报道乳牙30~36月龄基本出齐，男童略早于女童。因此，20 枚乳牙出齐年龄现在多以3岁为界，不再用“2.5岁出齐”的概念。如2012年美国牙科学会出版的乳牙萌出图显示第2上乳磨牙萌出年龄为23~31 月龄，第2下乳磨牙萌出年龄为25~33月龄。近几年出版的Nelson儿科学均描述儿童3岁20枚乳牙出齐。
虽然“乳牙萌出”是临床一个很小的概念，但可反映部分教材内容描述落后于临床，随医学技术的发展，许多医学认识需不断修正。第2、3 版《儿童保健学》与第1版《实用儿童保健学》据临床观察与查阅权威文献已修改为“若13月龄后仍未萌牙者为萌牙延迟”， 乳牙“约在3岁内出齐”。第8、9版《儿科学》此部分内容亦同步修改。
肋外翻、枕秃与佝偻病有关吗
前几年基层医生诊断佝偻病多以出汗、前囟大小或闭合年龄、乳牙萌出年龄判断，并告知家长。近年医生与家长都把“肋外翻”作为佝偻病的体征。国内外权威文献、指南、参考书以及教材均未有“肋外翻”的任何描述，更无定义。虽然正常6月龄左右婴儿肋缘的确可出现略高，即“肋外翻”现象原因不清，但“肋外翻”不是肋软骨沟（肋膈沟、郝氏沟），推测可能是婴幼儿从卧位到坐、站位的胸廓正常发育现象。复习营养性维生素D缺乏佝偻病的发病机制可以帮助理解临床体征与症状。营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全致软骨和骨骼畸形，成熟骨矿化不全则表现为骨质软化症”。关键词是“维生素D缺乏”“全身”“生长着的长骨干骺端”。因此，临床诊断营养性维生素D缺乏佝偻病与其他营养性疾病的诊断一样，应首先考虑有无发生的高危因素。全身慢性即全身长骨干骺端都有不同程度的骨样组织堆积的病理改变，换句话说，有肋串珠就有手足“镯”，因为都是长骨。现代医学的发展使临床医生对疾病本质的认识逐渐全面，过去教材描述的有些体征已不再是佝偻病特有，如下肢弯曲（“O型腿”“X型腿”）可以是正常儿童下肢的发育过程的一个现象。“方颅”“鸡胸”没有单独的诊断意义，况且临床医生对这些非特异临床表现有一定主观性。目前公认的维生素D缺乏性佝偻病诊断与鉴别诊断的金标准仍然是血生化指标、长骨X线片。
同样，“枕秃”亦不再用于描述佝偻病的体征。枕秃的形成是婴儿毛发发育的特征性改变。出生时胎儿头部毛发有连续2轮的生长过程都从前额到枕部，即胎儿毛囊发育具有程序性。第1轮胎毛于胎龄16~22周生长，在近足月时（胎龄7~8月）开始脱落，第2轮短暂的胎毛生长。3~4月龄时2轮毛发同步进入休止期并脱落，2轮胎毛脱落的时间差在枕部形成一个明显的秃发区域，被称为婴儿枕秃。
以上仅描述几个临床常见问题，抛砖引玉以期对临床长期有争议的问题尽可能有比较明确的认识。
参考文献（略）