丹吉尔病是一种由ATP结合盒转运体A1突变引起的罕见遗传病，在一篇新论文中，研究人员表示，尽管基因疗法有治疗丹吉尔病的潜力，但开发该病的治疗方法却很复杂。
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丹吉尔病（TD）又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特征为：扁桃体肥大，且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合并周围神经炎。全世界约150人报告患有丹吉尔病，其特点是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白A-I水平极低或缺乏。据估计，大约64万人中就有1人的ABCA1基因存在功能缺失变异，表明有相当数量的病例未被发现。研究人员说，目前还没有治疗这种疾病的方法，但是ABCA1基因治疗被认为是治疗该病的一种潜在途径。他们的发现发表在最近一期的《动脉粥样硬化与血栓形成杂志》上。研究人员评论说：“恢复ABCA1在肝脏中的表达可能会提高血清HDL-C水平，但这可能不足以恢复细胞胆固醇外流，抑制动脉粥样硬化病变细胞（如巨噬细胞、平滑肌细胞和内皮细胞）中的额外脂质积聚。为丹吉尔病开发一种基本疗法可能并不容易。”由于目前缺乏有效的治疗方法，人们把重点放在早期识别患者和预防动脉粥样硬化上，因为丹吉尔病的一个重要表现就是动脉粥样硬化性疾病的风险增高。在一个案例研究中，使用血管内超声，发现一个病人存在弥漫性钙化冠状动脉病变，研究人员表示，这可能是由HDL缺乏和葡萄糖不耐症造成的。研究人员解释说：“据报告，日本35名患者中有12名（34.3%）患有某种类型的心血管疾病，其他国家109名患者中有34名（31.2%）患有某种类型的心血管疾病，这表明丹吉尔病会增加动脉粥样硬化风险。”他们建议对患者进行动脉粥样硬化病变的监测，并管理动脉粥样硬化危险因素，如高血压和吸烟。监测包括定期检测，通过运动心电图、超声心动图和CT冠状动脉造影进行。研究人员表示，患者的血浆低密度脂蛋白胆固醇水平通常较低。如果水平不低，应该使用干预措施（如他汀类药物等）来降低其水平。医伴旅是一家专业从事跨国医疗咨询的公司，与英国、德国、日本、美国、印度等多个国家专业医院均有合作，我们会帮助国内患者赴海外治疗，包括专家的选择、医院预约、医学翻译、海外陪同等一站式服务。我们还会为出国就医不方便的患者提供远程会诊等服务，我们的宗旨是专注为中国患者寻找全球优质医疗资源，让国内患者也可以享受到优质的医疗服务，重获新生。
参考文献：
https://www.ajmc.com/view/with-no-treatment-for-tangier-disease-management-focuses-on-preventing-atherosclerosis
