Achard综合征

Achard综合征

【概述】

Achard综合征又名Marfan综合征变异型。由Achard于1902年首次报道，是一种先天性中胚层发育不良性疾病，系常染色体显性遗传病。人群发病率约为4/100000人，男性多于女性。本病具有Marfan综合征的特点，即为骨骼、眼和心血管系统受累，同时伴有下颌、颜面骨的发育不全。

【病因】

病因不明，具有不完全外观的常染色体显性遗传，有家族史。有人认为与先天性蛋白质代谢异常有关。

【临床表现】

眼部表现：具有特征性的表现为晶状体脱位或半脱位，阳性发现具有诊断意义，此外，尚有球形晶状体、白内障、髙度近视、虹膜震颤及视网膜脱离或色素变性等。

全身表现为高腭弓、扁下颌及颜面骨发育不全，还可表现为长头、窄面等。

骨骼畸形：蜘蛛足样指（趾），四肢细长、手和足的关节韧带松弛，关节过度伸展，扁平足，髓臼前突、胸廓畸形。

心血管系统：约80%的患者表现为先天性心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤、夹层动脉瘤及破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。

皮肤及筋膜异常：身体弯曲部位出现萎缩纹，腹股沟疝、膈疝等。

心电图：可显示左室肥大。心脏传导阻滞及心肌缺血等表现。

超声心动图：主动脉根部明显增宽，左房/主动脉比率≤0.7；二尖瓣脱垂；左室（房）増大。

【影像学表现】

X线表现

①颜面部表现：长头、高腭弓、下颌骨增大等颜面骨发育。

②骨骼系统：管状骨异常细长，其伸出比例愈向远端愈明显，以手足短管状骨明显。骨皮质变薄，骨小梁细而稀疏。患者常见漏斗胸、脊柱侧弯及后突畸形，脊柱裂、硬膜缺如、扇贝形椎体、椎管增宽、脊柱骨萎缩，髏臼向盆腔内突。髋关节脱位、肩关节脱位及髌骨脱位。掌骨指数增大。

③心脏：升主动脉增宽，心脏增大以左室、左房为下，右室亦可增大等。

CT、MRI主要用于诊断心血管异常：CT表现为升主动脉瘤，主动脉夹层征象。MRI表现为主动脉窦部瘤样扩张；左房受压；左室增大，室壁増厚；主动脉瓣关闭不全及升主动脉扩张；可合并主动脉夹层。

【诊断】

本病主要根据典型的X线表现、眼及心血管异常临床表现诊断，基因诊断尚未应用于临床。

【诊断精要】

典型X线表现+眼及心血管临床表现+家族史。

作者：鲜军舫