凝血障碍性疾病-血友病

血友病

重点难点

掌握

血友病的病因和遗传规律、实验室检查、治疗原则

及凝血因子的主要制剂

熟悉

血友病的临床表现和出血特征

了解

血友病的临床诊断与鉴别诊断

第一节 血友病

第二节 血管性血友病

þ  凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。

þ  凝血障碍性疾病大致可分为先天性或遗传性和获得性两类。

第一节  血友病

一、血友病概述

定义

Ø  血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。

Ø  血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。

病因

1.血友病A   又称FⅧ基因缺陷

X染色体长臂末端（Xq28）

2.血友病B   又称遗传性FⅨ基因缺陷

X染色体长臂末端（Xq26-q27）

分度——根据凝血因子缺乏程度

1.轻型   6% ～30%

2.中型   1% ～5%

3.重型   <1%

遗传规律

X连锁隐性遗传

血友病A、B遗传规律

二、血友病的临床表现

（一）出血     

1)    自发性或轻伤、小手术后出血不止；

2)    生来俱有，伴随终身；

3)    常表现为软组织或深部肌肉内血肿；

4)    负重关节反复出血甚为突出：踝关节、膝关节；

5)    血友病关节   骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

（二）血肿压迫症状及体征       

1)    周围神经   局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；

2)    血管   缺血性坏死或淤血、水肿；

3)    口腔底部、咽后壁、喉及颈部   呼吸困难甚至窒息；

4)    输尿管   排尿障碍；

5)    腹膜后出血   麻痹性肠梗阻。

血友病关节

三、血友病的诊断

临床表现

Ø  男性病人，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。

Ø  关节、肌肉、深部组织自发性出血或者轻伤、小手术后出血不止。

Ø  血友病关节。

实验室检查

1.筛查试验    出血时间 、凝血酶原时间、血小板计数及血小板凝集功能正常。

2.确诊试验

Ø  FⅧ：C测定辅以FⅧ：Ag测定；

Ø  FⅨ：C测定辅以FⅨ：Ag测定；

Ø  vWF：Ag测定。

四、血友病的治疗与预防

1.一般治疗

2.替代疗法 

þ  基因重组的纯化FⅧ；

þ  FⅧ浓缩制剂；

þ  新鲜冷冻血浆；

þ  冷沉淀物（FⅧ浓度较血浆高5～10倍）；

þ  凝血酶原复合物。

3.其他药物治疗

þ  去氨加压素（DDAVP）；

þ  抗纤溶药物：氨基己酸和氨甲环酸。

4.家庭治疗

5.外科治疗

6.基因疗法

7.预防

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。