斯特奇-韦伯综合征 / 开普饭

斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)是一种少见的散发性神经皮肤综合征，其定义包括面部鲜红斑痣（port-wine stains, PWS）、软脑膜血管瘤和眼部病变（青光眼等），又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。PWS是先天性毛细血管畸形，好发于头面部，亦可累及躯干和四肢。SWS的人群发病率估计在1∶20 000到1∶50 000之间。据估计，新生儿PWS发生率约为0.3%，性别比约为 1∶1，在患有面部PWS的患儿中，SWS的发生率约为6%，当PWS位于患儿的三叉神经眼支时，这种发病风险增加到26%。

研究报道SWS和PWS的发病机制是体细胞突变导致血管畸形；以及基因GNA11突变。临床表现为脑血管瘤同侧面部三叉神经分布区有PWS，90%以上有癫痫、偏瘫（因脑血栓或出血所致），也可有智力低下、斜视、青光眼。

SWS分为三型，Ⅰ型：经典型，有面部PWS和软脑膜血管瘤，可伴有眼部病变；Ⅱ型：不全型，有面部PWS、眼部病变，无中枢神经系统脉管畸形；Ⅲ型：非经典型，有软脑膜血管瘤，无面部PWS及眼部病变。

颜面中上部PWS是 SWS 的标志性特征，一般出生后即有，单侧或双侧，颜色从浅红至紫红，压之稍褪色。李焰梅等研究显示，SWS患者的面部PWS累及颜面中上部的概率是100%。

SWS患者发生青光眼概率高，研究表明30%的SWS患者会伴发青光眼，并且其中60%患者在2岁之前发病。青光眼的发病机理包括，脉络膜血管畸形以及毛细血管通透性增加，导致房水产生增加及成分改变。其他可能存在的眼部血管异常包括位于结膜、巩膜、虹膜、睫状体、脉络膜和视网膜的血管畸形，此外，大约三分之一的SWS患者可能发展为弥漫性脉络膜血管瘤，导致远视、弱视、继发渗出性视网膜脱离等。因此早期筛查和干预对挽救患者视力有十分重要的意义，重点排查青光眼和脉络膜血管瘤等异常，眼科超声及UBM可以起到重要作用。

脉络膜血管瘤超声特征：基底较大的半球形强回声，表面光滑张力感强，边界清晰，回声均匀，与眶周脂肪回声强度基本相等；低隆起度且基底面积更大者属于弥漫性血管瘤；CDFI可见血流信号；超声造影呈现快进慢出。

在工作中对有面部PWS的患者，特别是颜面中上部PWS的患者应积极行影像学检查除外合并眼部、脑部病变；对于有癫痫症状的婴儿宜首选 MRI 检查除外SWS可能。约有 1/3 的头面部节段型婴儿血管瘤患者可伴发 PHACE综合征，要注意鉴别。PHACE 综合征主要包括后颅窝畸形、血管瘤、动脉损害、心脏畸形/主动脉缩窄、眼部畸形，是一种合并多种先天缺陷的神经皮肤病变和神经血管病变。与SWS均有PWS，容易混淆，但PHCAE综合征累及全身多个系统，与超声检查相关的主要为动脉、心脏及眼部的异常。眼部异常主要包括：后段异常、玻璃体增生、视网膜血管异常及视神经异常等。

SWS目前尚无统一的诊断标准，根据本病颜面部三叉神经分布区血管瘤、典型的影像学表现、眼部特征及癫痫、偏瘫、智障等临床特点，常能作出诊断。CT、MRI 是 SWS 最重要的影像学检查方法，SWS眼部病变的检出普通眼科超声及UBM可以作为首先。

病例分享：

男，14岁，右眼视力进行性下降半年余，5天前车祸后右眼视力仅光感就诊。体查：右侧颜面部见PWS，中上部及额部明显。

MRI：颅内未见异常。

常规超声检查：右眼颞侧及后极部球比明显规则增厚，呈强回声内部回声均匀，表面光滑，凸向球内，CDFI占位见丰富血流信号。另球后极见一“V”型强回声带，后连于视乳头，后运动阴性，CDFI强回声带内见血流信号。

超声诊断：1，右眼球壁强回声占位考虑：脉络膜血管瘤？

2，右眼球内“V”型强回声带考虑：完全性视网膜脱离？

综上所述临床拟诊：斯特奇-韦伯综合征（II型）