2例颅内青少年黄色肉芽肿的影像学表现分析
病例1
患儿，男性，5岁。约2010年6月家人发现患儿左侧颞部有一包块，未予重视，一段时间后发现包块稍增大，于2010年11月中旬来我院就诊。自发病以来，精神、饮食可，无头痛、头晕、恶心、呕吐、发热、抽搐及昏迷等症状。
患儿系剖腹产，既往无特殊病史，无家族遗传史。
查体：体温36.5℃，呼吸18次/min，脉搏80次/min，无皮疹、皮下结节。双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，于左侧颞骨鳞部可触及一3cm×3cm骨性包块，质地较硬，无波动感，压痛阴性。四肢肌力、肌张力正常。
B超示：肝胆胰脾未见明显异常。
血常规示：白细胞总数4.11×109/L，中性粒细胞数0.52×109/L(12.7%)，淋巴细胞数2.91×109/L(70.8%)，单核细胞数0.5×109/L(12.2%)。
术前行常规头颅CT、MRI平扫及增强扫描检查，于2010年11月21日开颅探查左颞叶病变切除术，术中可见骨瓣局部变薄外突明显，病变组织位于脑外紧贴脑表面，病灶呈淡黄色，球形，大小约2cm×2cm×2cm，无包膜，血供丰富，与周围脑组织界限不清，病变完全切除。
术后病理结果回报：结合形态及免疫组化结果，符合左颞叶JXG。过碘酸希夫(periodicacid-Schiff，PAS)、六胺银、革兰氏染色均未发现病原，肿瘤细胞：CD68(+)、CD163(+)、fascin(+)、CD1α(-)、S-100(-)、Langerin(-)、波形蛋白(Vimentin，Vim)(+)。
术后血常规示：白细胞总数9.41×109/L，中性粒细胞数4.71×109/L(50%)，淋巴细胞数3.77×109/L(40.1%)，单核细胞数0.77×109/L(8.2%)。
术后随访至今，患儿病情平稳，未见复发。
病例2
患者，男性，47岁。于2016年5月无明显诱因出现右侧头痛伴右侧脸颊麻木，天气变化时加重，且夜间较重，自服阿伽酚散后头痛明显减轻，于2016年11月21日来我院就诊。
自发病以来，精神差、饮食可、大小便正常，无恶心、呕吐、抽搐及昏迷等症状，体质量无减轻。2005年患者在外院诊断为尿崩症，2005—2016年口服弥凝片，现尿量可。
无其他特殊病史，无家族遗传史。
查体：体温37.1℃，呼吸16次/min，脉搏65次/min，无皮疹及皮下结节。意识清楚、言语流利、理解力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，直接、间接对光反应灵敏，嗅觉、视力正常。
血常规示：白细胞总数6.56×109/L，中性粒细胞数4.36×109/L(66.4%)，淋巴细胞数1.73×109/L(26.4%)，单核细胞数0.38×109/L(5.8%)。
术前行常规头颅CT、MRI平扫及增强扫描检查，于2017年8月上旬全麻下行右侧蝶骨嵴海绵窦区右侧桥小脑角区肿瘤切除术，术中可见病灶呈灰白色，切面灰黄，质地较韧，鱼肉状，大小约9.0cm×8cm×3.0cm，无包膜，血供丰富，与周围脑组织界限不清，肿瘤基底部与后颅窝相连，切开小脑幕可见右侧桥小脑角有一淡黄色肿瘤，大小约2.5cm×2cm×1cm，切面灰黄灰白质稍韧，病变完整切除。
术后病理结果回报：结合形态及免疫组化结果，符合JXG。PAS、六胺银、抗酸染色均未发现病原，肿瘤细胞：CD68(+)、CD163(+)、IgG(+)，IgG4(仅个别细胞)，S-100(-)、Ki-67(+，约5%)。
术后血常规示：白细胞总数22.5×109/L，中性粒细胞数18.7×109/L(83.2%)，淋巴细胞数2.65×109/L(11.8%)，单核细胞数1.09×109/L(4.8%)。术后病情平稳。
2影像学表现
2.1 病例1
头颅CT检查示顶骨内板下见一团状等密度影，大小约1.9cm×1.4cm，增强扫描明显强化，病灶边界尚清，内侧脑实质可见片状低密影，临近颅骨变薄向外膨突，如图1(a)、(b)所示。头颅MRI检查示左侧颞部脑外，颅骨骨内板下类圆形肿块，大小约1.8cm×1.4cm，边界清楚，T1WI呈均匀等信号，T2WI呈均匀稍低信号，边界清楚，如图1(c)、(d)所示，增强扫描病灶明显均匀强化。
图1：左侧顶叶(脑外)局限性JXGCT及MRI图像
注：患者，男，5岁，就诊前5个月家人发现左侧颞部包块，无明显症状。(a)、(b)示左侧顶骨局限性变薄向外隆起，边缘光滑整齐，增强扫描明显均匀强化，临近脑实质轻度水肿；(c)示病灶边界清楚，无包膜，呈均匀等信号；(d)示病灶均匀低信号，轻度占位效应，临近脑实质有小片状水肿
2.2 病例2
头颅CT检查示右侧桥小脑角、海绵窦区及眶内可见彼此相连的等密度软组织肿块影，边界清楚，密度均匀，病灶大小约5.2cm×5.0cm，增强扫描明显均匀强化，右侧眶上裂略有扩大，临近颅骨未见明显异常，右侧颞叶脑组织可见大片水肿区，如图2(a)、(b)所示。头颅MRI检查示肿块较大，跨右侧中后颅窝、眼眶生长，边缘分叶状，边界清楚，无包膜；肿块T1WI呈均匀等信号，T2WI信号不均匀，等信号为主，中心夹杂条片状稍低信号，磁共振扩散加权成像(DWI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)信号轻度增高，表观弥散系数(ADC)图信号增高不明显；增强扫描病灶明显均匀强化，无肿瘤血管，无脑膜尾征，周围颞叶脑实质水肿明显，如图2(c)~(f)所示。
图2：右侧鞍区及侧裂池处JXGCT、MRI图像
注：患者，男，47岁，就诊前6个月无明显诱因出现右侧头痛伴右侧脸颊麻木。(a)、(b)示右侧蝶骨嵴周围可见等密度肿块，边界欠清，密度均匀，增强扫描明显均匀强化，临近脑实质可见大片状低密度水肿区，右侧侧脑室受压变形；(c)示病灶边界清楚，边缘分叶状，无包膜，呈均匀等信号，占位效应明显；(d)示病灶等信号为主，间杂有条片状低信号，轻度占位效应，临近脑实质有大片状高信号水肿区；(e)、(f)增强扫描示病灶明显均匀强化，边界清楚，边缘分叶状，无明显瘤周血管、脑膜尾征
3讨论
JXG痣样黄色内皮细胞瘤是一种良性的非LCH，Adamson于1905年首先报道，并将其命名为先天性多发性黄瘤。由于Erdheim-Chester病(ECD)在形态学和免疫组化方面与JXG相同，有学者认为其是JXG的一种特殊类型且不以皮肤侵犯为主。
JXG病因及发病机制不明，男性较多，绝大多数(约72%)发病年龄小于5岁，本病常有自限性。90%的患者只表现为头颈部区域皮肤病变，偶尔也累及多个组织器官，如眼睛、皮下软组织、肝、脾、肺、肾脏、骨骼和中枢神经系统(centralnervoussystem，CNS)，单独发生于颅内者更罕见，仅占本病的1%~2%，绝大多数(约88%)发生于颅内的JXG多为小于12岁以下儿童，男孩比女孩高2.58倍。病灶为单发或多发，各占50%，以侧脑室、鞍区、桥小脑角区、硬脑膜、脑实质、眶内为多见。临床常有头疼、癫痫、面部麻木、肢体痉挛、尿崩、突眼、全垂体功能异常、视神经水肿症等症状。
JXG颅内病灶单发、多发者约各占半数，本文2例均为单发。病灶脑外颅底多见，好发部位依次为鞍区、迈克尔腔、侧脑室、后颅窝及脑实质，单个病灶大小0.7cm×9.0cm，边界多清楚，类圆形，大者边缘分叶状。CT平扫呈等或略高密度，肿块内未见有钙化、囊变报道，增强扫描病灶明显均匀强化，临近颅骨有增生硬化或受压吸收变薄；
MRI扫描T1WI信号均匀，多呈等信号，也可呈稍高、稍低信号，T2WI病灶多呈等、高不均匀信号，也有少部分病灶呈低信号或混杂信号；增强扫描均呈均匀一致明显强化，也有文献报道极个别病例不强化，FLAIR、DWI均呈稍高信号，有文献报道病灶治疗好转后DWI信号减低。病灶占位效应明显，周围脑实质常有水肿，笔者推测T1WI、T2WI信号高低与病灶的分期有关，而强化明显主要是血管丰富及组织间隙较宽。
在影像学上JXG应与以下疾病相鉴别：
(1)与脑膜瘤相鉴别。脑膜瘤肿块内常有砂砾状钙化，增强扫描可见脑膜尾征，MRI检查T2WI多呈均匀等信号，增强扫描有斑点状低信号，这些可与之鉴别，本2例术前均诊断为脑膜瘤。
(2)与韩-薛-柯病(Hand-ShillerChristian，HSC)相鉴别。HSC属LCH的一种，也称为黄脂瘤，小儿及青少年多见，有突眼、尿崩症状，生长发育迟缓，颅骨大块状地图样破坏，软组织肿块不明显。
(3)其他如结核、梅毒、结节病、淋巴瘤、白血病等均需结合临床病史、实验室检查资可鉴别。
本病发生于皮肤者有自愈倾向，而发生于其他部位者罕见，常预后较差，临床常以手术治疗为主，辅以放化疗，并密切随访。常用药物有肾上腺皮质激素、强的松、长春新碱及甲氨蝶呤等。
综上所述，发生于颅内的JXG罕见，部分伴有皮肤结节，临床症状因病变大小、位置而异，CT、MR常用来发现、监测病灶以及判断预后，平扫及功能成像特征不明显，增强扫描均匀、明显强化是其较有特征性的影像学表现，最终诊断应依据病理。
参考文献（略）