造血系统疾病-噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

(一)病因
1.感染
2.恶性肿瘤
3.自身免疫性疾病
4.免疫缺陷状态
5.其他疾病诱发
6.相关基因异常
(二)分类
1.原发性噬血细胞综合征
Ø  原发性包括家族性HLH
Ø  遗传性免疫缺陷相关性HLH
2.继发性噬血细胞综合征
Ø  感染相关性HLH
Ø  肿瘤相关性HLH
Ø  风湿免疫性疾病相关性HLH
(三)临床表现
1.发热
2.贫血和出血
3.肝、脾、淋巴结肿大
4.皮疹
5.中枢神经系统损害
6.其他症状
(四)实验室检查
1.血象
全血细胞减少是本病的最常见的表现
2.血生化检查
血清三酸甘油酯(TG)≥3.0mmol/L,血清铁蛋白(SF)通常≥500μg/L,SF>3000μg/L 有诊断意义,SF亦可作为HLH病情活动和严重程度的指标之一。多数患儿出现肝功能异常,ALT、AST、LDH、胆红素升高、低蛋白血症等;部分患儿血清尿素氮和肌酐升高。
3.凝血检查
纤维蛋白原减低,纤维蛋白降解产物(FDP)增多,部分凝血活酶时间(APTT)延长,凝血酶原时间(PT)也可延长。
4.脑脊液检查
脑脊液压力增高、细胞数增多、蛋白含量升高;脑脊液细胞以淋巴细胞为主,可见单核细胞。
5.相关免疫学检查
NK细胞活性减低或缺失;sCD25明显增高,≥2400U/ml即有诊断意义,其它如IL-10、IFN-γ、TNF-α等相关细胞因子均可明显升高。
6.骨髓穿刺检查
骨髓象可有反应性组织细胞增生现象,“三系”均可减少,多可见数量不等的噬血细胞。
7.基因检测
目前作为确诊原发性HLH的基因有:PRF1、UNC13D、STX11、STXBP1;如果高度怀疑部分免疫缺陷病,还应做相应的基因检测。
8.其它检查
颅脑MRI、病原学检查、病理学等相关检查。
(五)诊断标准
1. 分子生物学诊断
以下任一基因病理性突变:PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,Rab27a,SH2D1A,BIRC4
2. 满足下列标准8条中的5条者可以诊断
(1)发热(>38.5℃,持续7天以上)
(2)脾肿大(左肋下>3cm)
(3)血细胞减少(外周血2系或3系减少),其中Hb<90g/L;Plt<100×109/L;ANC<1.0×109/L
(4)高三酸甘油酯血症(或)低纤维蛋白原血症(三酸甘油酯≥3.0mmol/L,纤维蛋白原≤1.5g/L)
(5)骨髓、脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现
(6)NK细胞活性减低或缺失
(7)血清铁蛋白增加(≥500μg/L)
(8)可溶性IL-2受体(SCD25)增高(≥2400U/ml)
(六)治疗
1. 化疗:HLH-2004治疗方案
(1)诱导治疗
(2)鞘内注射
(3)维持治疗
2. 补救治疗
3. 继发性HLH的治疗
4. 造血干细胞移植

---------------------------------------------------------

以下是可爱的原创凑字数内容

1、为何要加原创:加原创只为可以添加话题标签。

2、为何要添加标签:添加话题标签后可以按照内容分类,方便大家阅读。

3、声明:该内容以九版内科学内容为基础编制,为方便大家学习考试使用。如有侵权,请联系小编删除为谢!!!

本文章并非作为疾病诊治依据,如有不适,请到医院就医。

内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。
(0)

相关推荐