2021版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述(二)
2021版中枢神经系统肿瘤WHO分类的概述(二)
一、总体变化
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CNS肿瘤分类
CNS肿瘤分类长期以来一直是以辅助性组织检测(如免疫组织化学、超微结构)支持的组织学发现为基础。最近,分子生物标志物在提供辅助和定义性诊断信息方面变得越来越重要。因此,WHO CNS5结合了许多具有临床病理学实用性的分子变化,这些变化对于CNS肿瘤的最准确分类很重要。表2列出了对整合CNS肿瘤分类很重要的诊断改变进行分析的关键基因和蛋白质。WHO CNS5不推荐对每个诊断改变进行分子评估的特定方法,除非明确需要某种方法来诊断的肿瘤类型或亚型(见下文)。
表2.主要原发性CNS肿瘤内关键诊断性的基因、分子、通路和/或组合
缩写:CNS, 中枢神经系统;C19MC, 19号染色体微小RNA簇;IDH,异柠檬酸脱氢酶;SHH, 音猬因子。
这些基因中的有些对特异性诊断具有定义性的,而其他则不是定义性但在特征性已改变或未改变。对于每种肿瘤类型,这些区别在诊断分子病理学以及蓝皮书章节中必不可少和理想的诊断标准部分中都有规定。
a在此列中,定义的分子(包括野生型分子)列在其他分子之前;对于那些没有特异性定义变化的肿瘤类型,更常见改变的基因和分子列在其他基因和分子之前。大多数类型具有特征性的甲基化组模式,但“(甲基化组)”仅针对那些甲基化组检测能提供特定诊断指导的类型列出,包括用于指定亚型(如髓母细胞瘤,SHH活化;髓母细胞瘤,非WNT/非SHH;和弥漫性软脑膜神经胶质瘤)。H3是一个基因家族(例如,H3F3A、HIST1H3B)。
参考文献
1.Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol, 2021,23(8):1231-1251.