结直肠癌筛查怎么做?这 8 个知识点你必须知道!

原创 花花 肿瘤时间 6天前
结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,是占全球发病和死亡首位的消化系统恶性肿瘤。由于早期症状不明显,往往不易被察觉,近年来,结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加。
在我国,85% 以上的结直肠癌发现即已属晚期,即使经过手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗,患者的 5 年生存率仍明显低于 40%;相反,早期结直肠癌治疗后 5 年生存率可超过 95%,甚至可以完全治愈。
通过早期筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。本文就结直肠癌的筛查方法做一总结。
FAP 的筛查
一级专家推荐:内镜发现肠道息肉 10—20 枚者,警惕其胚系基因突变引起息肉病可能。
  • 仔细询问家族史。
  • 进行体格检查:明确患者是否有眼底视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)、颅骨骨瘤、腹腔硬纤维瘤可能,如有 CHRPE、颅骨骨瘤或腹腔硬纤维瘤提示遗传性息肉病可能性大。
  • 无论是否有家族史均应建议其定期结肠镜检查
二级专家推荐:内镜发现肠道息肉 ≥ 20 枚者,除询问家族史、进行体格检查外,可建议其直系亲属进行结肠镜检查。无论是否有家族史,均可建议其 FAP 筛查。
Tips:
  • FAP 家系受影响者可出现有多种肠外疾病,我国人群的文献报道,肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤最容易被识别且相对较为常见。因此怀疑 FAP 时,应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。
  • FAP 患者会出现 CHRPE,在典型的 FAP 发生率可达 80%。
  • 1/3—1/4 的 FAP 患者无家族遗传史,家族史并不是诊断 FAP 的必要条件。
Lynch 综合征筛检
符合下列条件者应高度怀疑为 Lynch 综合征家系,建议进一步基因检测:家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件:
  1. 至少 1 例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);
  2. 至少 1 例结直肠癌发病年龄<50 岁;
  3. 家系中至少 1 例患 Lynch 综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。
Tips: 
  • 判断肿瘤微卫星状态,可采用免疫组化法(IHC)或者 MSI 检测法,两种方法检测具有高度的重合性(>70%),但不排除存在互补的可能。
  • 使用其中一种方法或者使用两种方法均可。
PJ 综合征筛检
  • 当临床遇到小儿不明原因肠套叠或便血,同时发现患儿口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有明显黑斑时,应询问家族史,警惕 PJ 综合征可能,建议其到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。
  • 当发现成人口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有明显黑斑时,应询问家族史,建议胃肠造影或内镜检查,如发现肠息肉或有肿瘤家族史,到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。
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那么对于遗传基因筛检后,该如何管理呢?

家族性腺瘤性息肉病基因突变携带者:
  1.  10-15 岁开始每年进行 1 次结肠镜检查;
  2. 如发现息肉存在高级别上皮内瘤变,可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术
Lynch 综合征遗传突变携带者:
  1. MLH1 或 MSH2 突变携带者:20~25 岁开始每 1~2 年行结肠镜检查;MSH6 或 PMS2 突变携带者:25~30 岁开始每 1~2 年行结肠镜检查;
  2. 从 30~35 岁开始每 1~2 年进行胃十二指肠镜检查
  3. 女性已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术;未行预防性手术者,当无临床症状时,建议每 1~2 年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险,定期经阴道子宫双附件超声及血清 CA125 检测等排除卵巢癌风险。
策划:GoEun
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