成骨不全症

过去认为，成骨不全症没有办法治疗，但近年来随着研究的深入，目前国内外对于该病的诊治都有长足的进展。经过治疗，患者的骨折率会有所下降，生活质量会明显提高。那么，什么是成骨不全症呢？

概述

成骨不全症 （osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨病、瓷娃娃、先天性发育不全、原发性骨脆症、骨膜发育不良，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。

其致病因素尚不明确，多与家族遗传史有关，发病率约为3/100000，男女的发病比例大致相同；新生儿患病率约为1/15000-20000。

临床症状

成骨不全症的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。

骨骼X线影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏；颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平；椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形；胸廓扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折长骨弯曲畸形等。

治疗

1）生活方式干预：包括注意避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物等；

2）药物治疗：主要包括适量的钙剂与维生素D的治疗，目前广泛使用的对OI较有效的药物是双膦酸盐类、甲状旁腺素类似物 、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定疗效；

3）手术治疗：对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合；出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。