Neurology病例：常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调：典型MRI发现
9岁男孩，表现为缓慢进展的痉挛性共济失调综合征。神经传导检查提示多发性感觉运动神经病。MRI（图）高度提示常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调（ARSACS）。
ARSACS是一种以进行性小脑症状，痉挛和周围神经病为特征的神经退行性疾病。尽管大多数病例早期出现症状（3.4±1.55岁），但文献中描述的发病年龄（婴儿期至40岁以上）有相当大的变异性。脑桥线样低信号条纹（病理生理机制不明确）和小脑上蚓部萎缩是其特征性影像学表现。其他常见的影像学改变包括丘脑周围边缘T2高信号和颈髓变细。
（图：A-B：T2和FLAIR可见脑桥扩大伴中线两侧线样低信号条纹；C：T1矢状位可见脑桥增大，小脑上蚓部萎缩以及胼胝体压部变薄；D：T2矢状位可见丘脑周围边缘高信号）
[参考文献]
Biswas A, Varman M, Yoganathan S, Subhash PK, Mani S.Teaching NeuroImages: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: Typical MRI findings.Neurology. 2018 Apr 3;90(14):e1271-e1272.
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