血型
人类最早认识的血型系统是ABO血型系统。1900年,奥地利维也纳大学病理研究所的卡尔·兰德施泰纳发现,健康人的血清对不同人类个体的红细胞有凝聚作用。[3]如果把取自不同人的血清和红细胞成对混合,可以分为A、B、C(后改称O)三个组。后来,他的学生Decastello和Sturli又发现了第四组,即AB组。
数年后,兰德施泰纳等人又发现了其他独立的血型系统,如MNS血型系统、Rh血型系统等。1930年,兰德施泰纳获得了诺贝尔生理学或医学奖。
几十年来,新的血型系统不断被报道,由1935年成立的国际输血协会专门负责认定与命名工作。得到承认的30种人类血型系统包括超过600种抗原,[4]但其中大部分都非常罕见。
血型的发现开创了免疫血液学、免疫遗传学等新兴学科,对临床输血工作具有非常重要的意义。血型系统也曾广泛应用于法医学以及亲子鉴定中,但目前已经逐渐被更为精确的基因学方法所取代。
在30种人类血型系统中,最为重要的是“ABO血型系统”和“Rh血型系统”。通常医院中进行的血型检查也只有这两项指标,例如,一位血液是AB型同时是Rh阳性的人,其血型可以简写为AB+。
ABO血型系统
人类的血液内有以下的抗原、抗体,组成不同的血型:
A型血的人红细胞表面有A型抗原;他们的血清中会产生对抗B型抗原的抗体。一个血型为A型的人只可接受A型或O型的血液。
B型血的人跟A型血的人相反,他们红细胞表面有B型抗原;血清中会产生对抗A型抗原的抗体。血型为B型的人亦只可接受B型或O型的血液。
AB型血的人的红细胞表面同时有A型及B型抗原;他们的血清不会产生对抗A型或B型抗原的抗体。因此,若在受血前有将送血者血液中的抗体分离的话,AB型血的人是“全适受血者”。然而,他们只可捐血予同样血型的人,例如,AB型的人只可以捐血给AB型的人。
O型血的人红细胞表面A或B型抗原都没有。他们的血清对两种抗原都会产生抗体。因此,若在受血前有将送血者血液中的抗体分离的话,O型血的人是“全适捐血者”。然而,他们只可接受来自同样血型的血,例如,O型的人只能接受O型的血。
基本上,O型是世界上最常见的血型。但在某些地方,如挪威、日本,A型血型的人较多。A型抗原一般比B型抗原较常见。AB型血型因为要同时有A及B抗原,故此亦是ABO血型中最少的。ABO血型分布跟地区及种族有关。
人类为何会对未接触过的抗原产生抗体的原因未知。一般相信可能是与某些细菌的抗原跟A及B型的糖蛋白相似有关。
Rh血型系统
血液中另一主要特点是恒河猴因子,恒河猴因子(Rh血型系统)也被读作Rh抗原、Rh因子,因与恒河猴红细胞上的抗原相同得名,最初于1940年被发现。每个人的红细胞上只可能有或没有Rh因子,通常会与ABO结合起来,写的时候放在ABO血型后面。当中O+型是最常见。
Rh+,称作“Rh阳性”或“Rh显性”,表示人类红细胞“有Rh因子”;
Rh-,称作“Rh阴性”或“Rh隐性”,表示人类红细胞“没有Rh因子”。
ABO血型中配合Rh因子是非常重要的,错配(Rh+的血捐给Rh-的人)会导致溶血。不过Rh+的人接受Rh-的血是没有问题的。
和ABO血型系统的抗体不同,rh血型系统的抗体比较小,可以透过胎盘屏障。当一名Rh- 的母亲怀有一个Rh+的婴儿,然后再怀有第二个Rh+的婴儿,就可能出现Rh症(溶血病)。母亲于第一次怀孕时产生对抗Rh+红细胞的抗体。在第二次怀孕时抗体透过胎盘把第二个婴儿的血液溶解,一般称新生婴儿溶血症。这反应不一定发生,但如果婴儿有A或B抗原而母亲没有则机会较大。以往,Rh因子不配合会引起小产或母亲死亡。以前多数会以输血救治刚出生的婴儿。现在一般会24小时内以抗Rh(+)的药物注射医治,最常见为Rhogam或Anti-D。每位Rh-的怀孕母亲的婴儿的血型都要找出,如果是Rh+的话,母亲便要注射Anti-D。用意为在母体产生抗体前先将抗原消灭,使母体记忆性B细胞不致记忆并自行产生大量抗体。
在华人当中,属于弥猴因数(简称Rh)负型血的比例约为1:370,但在白种人(例如欧洲人、美洲人、澳洲人等)则所占的比例较高,大约每七个人当中便有一位是Rh负型的。
遗传
血型的遗传一般遵守孟德尔定律。
ABO血型系统的遗传[编辑]
一般来说ABO血型系统的遗传是单基因决定的。ABO基因位于9号染色体的长臂上(9q34),有三个主要的等位基因IA(A)、IB(B)和i(O)。IA和IB的产物是具有活性的酶(酵素),分别催化A抗原和B抗原的合成,而等位基因i 的产物不具有酶活性,无法催化A、B抗原合成。由于人类染色体是双倍体,一个人通常只能拥有三个等位基因中的两个,分别来自父母双方。这两个等位基因的类型,即血型的基因型(genotype),决定了人类血型的表型(phenotype)。
IA和IB对i 均为显性,故而只有基因型是ii 的人才有O型血,基因型是IAIA或IAi 的人是A血型,基因型是IBIB或IBi的人是B血型。而IA和IB是共显性,因此基因型是IAIB的人具有A、B两种抗原,即AB血型。
在少数情况,IA基因有时会因上游基因的抑制而不表现,成为O型。
一般情况下,如果父母双方均为O型血,子女必然是O型;如果父母有一方是AB型血,子女不可能是O型;A型和O型血的父母不可能生育B型或AB型血的子女,B型和O型血的父母不可能生育A型或AB型血的子女;如果父母有一方是O型,子女不可能是AB型。参看下列表格:
父母血型 | 子女可能 | 子女不可能* |
---|---|---|
A及A | A,O | B,AB |
A及B | A,B,AB,O | |
A及AB | A,B,AB | O |
A及O | A,O | B,AB |
B及B | B,O | A,AB |
B及AB | A,B,AB | O |
B及O | B,O | A,AB |
AB及AB | A,B,AB | O |
AB及O | A,B | AB,O |
O及O | O | A,B,AB |
德国哥廷根大学数理统计学著名的血型研究者F.贝尔斯泰教授说:“原始时期的类人猿都是O型血,后来突然相继变异为A和B两种,随着时间的推移,最初仅有的O型血分裂出A型和B型”。A型和B型的结合产生出新的O型、A型、B型和AB型。图表占绝大数据,但有极少机率出现伪O型。
Rh血型系统的遗传
Rh是由第一对染色体上一对有两个等位的基因所控制。Rh+是显性,Rh-是隐性。