骨髓增殖性肿瘤-原发性血小板增多症（ET）

原发性血小板增多症（ET）

原发性血小板增多症

一、定义

原发性血小板增多症（ET）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显增高而功能异常，骨髓中巨核细胞增殖旺盛，约50％～70％病人有 JAK2V617F 基因突变。

二、临床表现

起病缓慢，早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。

出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力，脾大。

三、实验室检查

（一）血液

þ  血小板（1000～3000）×10⁹/L，涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见巨核细胞碎片。

þ  聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失。

þ  白细胞增多（10～30）×10⁹/L之间，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。

þ  半固体细胞培养有自发性巨核细胞集落形成单位（CFU-Meg）形成，有利于本病的诊断。

（二）骨髓

þ  各系明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主，巨核细胞体积较大，多为成熟型。

þ  骨髓活检有时伴轻至中度纤维组织增多。

（三）基因

约半数病人存在 JAK2 V617F 突变。

（四）细胞遗传学

有助于排除其他的慢性髓系疾病，如Ph染色体阳性有助于诊断CML等。

四、诊断和鉴别诊断

（一）诊断

1.主要诊断指标 : ①血小板计数持续≥450×109/L。

②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多。

③不能满足BCR-ABL+CML、PV、PMF、MDS和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准

④有JAK2、CALR 或 MPL 基因突变。

2.次要诊断指标：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

3.诊断条件：符合4项主要标准或前3项主要标准和次要标准即可诊断。

（二）鉴别诊断

1.继发性血小板增多症

慢性炎症疾病、急性感染恢复期、肿瘤、大量出血后、缺铁性贫血、脾切除术后或使用肾上腺素后。

2.其他骨髓增殖性肿瘤

五、治疗

治疗原则

þ  年龄＜60岁，无心血管疾病史的低危无症状病人无需治疗。

þ  而年龄＞60岁，和（或）有心血管疾病史的高危病人则需积极治疗。

（一）抗血小板，防治血栓并发症

þ  小剂量阿司匹林50～100mg/d。

þ  ADP受体拮抗剂（噻氯匹啶与氯吡格雷）。

þ  阿那格雷。

（二）降低血小板数

þ  血小板大于1000×10⁹/L，骨髓抑制药首选羟基脲。

þ  干扰素皮下注射，可用于孕妇。

þ  血小板单采术可迅速减少血小板量，常用于妊娠、手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。

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