医生，我为什么尿常规阴性，肾功能却衰竭了...

医生，我为什么尿常规阴性，肾功能却衰竭了？ADTKD了解一下。常染色体显性小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitialkidney disease，ADTKD），从命名就可以看出，这是一个遗传病，以肾小管间质损害为主。

基因突变是ADTKD的关键发病机制，目前认为ADTKD 的发生主要与4 个基因突变有关，它们分别为UMOD[7-8]、REN[9]、HNF1B和MUC1。

ADTKD 发病初期尿检结果可以为阴性，仅有少部分患者尿沉渣可见镜下血尿。除非合并肾小球损害，否则患者一般不表现为蛋白尿或仅为微量蛋白尿。

如果患者有典型的间质性肾损害临床表现，同时可以提供明确的常染色体显性遗传模式的家族史（至少两代直系亲属中有肾病病史），则可拟诊该病；如果患者不能提供明确的家族史，但肾活检表现为典型的肾脏间质性损害且合并痛风、与肾功能损害程度不平行的贫血，或合并肝脏损害及糖尿病等时，也可拟诊该病