王若光教授专题之［出生缺陷（34）］锁骨发育不全少指并指趾畸形

陈医生

王老师，有一个患者，女婴，宫内生长发育迟缓，出生后多发畸形，左侧锁骨发育不全，双侧脚趾少趾（只有3趾），左脚并趾，脐膨出，肌张力低，多处皮肤缺损。考虑可能为何种疾病呢？谢谢您的帮助。

王若光-光医学研究中心

有照片吗？双侧肢体不对称吗？拇指和大脚趾不全，指甲发育不全是吗？皮肤缺损具体什么情况？有红斑吗？

   陈医生

没有了，已经夭折，只存活了5天。

王若光-若光医学研究中心

有照片最好判断，或者是否有小头、唇薄、皮肤松弛、小颌？

陈医生

皮肤缺损，脂肪外漏。分布在顶骨、鼻尖、左侧下肢中段。没有照片。谢谢王老师指导。

王若光-若光医学研究中心

这还是比较支持是综合征，因为没有照片，不好确认。

我考虑两个问题：

一是高度怀疑：Yunis-Varon综合征，常染色体隐性遗传病，溶酶体贮存病。

二是：如果有皮肤红色皮损，肢体不对称，也可能是：Goltz综合征，皮肤异色，局部皮肤发育不全，并指趾，牙齿异常。X连锁显性遗传为主。多为新生突变。

基本上就这两种疾病可能，第一种更符合，如果有照片，即可明确。

Goltz综合征参考《若光医学中心公众号》里的文章《王若光教授专题之[出生缺陷]（14）并/缺指（趾）畸形》。

王若光，若光医学中心（诺光门诊部）创始人，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。

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图文编辑：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院

图文校对：刘建慧 湖北省武汉木兰妇科医院 ／王艳宏 辽宁省凌源市中心医院