产科生殖 | 胎儿-体蒂异常

胎儿体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形,主要表现为胎儿腹壁缺损、腹内脏器膨出、脊柱侧凸及肢体异常,致死率极高,生存率极低。
临床表现

胎儿体蒂异常(body stalk anomaly, BSA)是一组非常罕见的先天性畸形,主要表现为胎儿腹壁缺损腹内脏器膨出脊柱侧凸及肢体异常,致死率极高,生存率极低,又称为肢体-体壁综合征(limb body wall compelx, LBWC)。

体蒂异常文献报导发生概率为1:14000-41000,在11-14周胎儿中发生概率为1-7500。其胸部和腹腔内的器官位于腹腔外,包含在羊膜腹膜内,并且直接与胎盘相边。脐带可能完全缺失或缩短。通常还存在严重的脊柱侧后凸。该病可分为两种型别,一种为胎盘颅骨粘连,另一种为胎盘腹壁粘连。

单绒毛膜双膜妊娠:BSA胎儿妊娠14周超声诊断:脑外出、心脏异位、脐膨出伴肠、肝突出腹腔外、膀胱外翻、肢体缺失、胸廓缺失、部分可见脊柱伴腰骶部缺失,提示尾部退行综合征。异常胎儿的脐带血管有两个,在距胎盘边缘不到2厘米的地方插入(位于胎盘后壁)。

发病机制
胎儿体蒂异常的发生多数与胎膜早破、心血管异常以及生发层异常有关,可能有胚胎发育基因的缺陷,但绝大多数与染色体异常无关。目前已报道了许多具有正常核型的体蒂异常病例,仅两例报道与异常核型相关(胎盘16-三体和胎儿单亲16-二体)(绒毛膜中发现嵌合体),鉴于报告的病例数量少,可能与发现异常后直接行人工流产而未行核型检测有关,基因异常的占比可能被低估
胚胎发育期异常的头侧折叠会导致胸壁和上腹部缺损,导致脊柱畸形;异常的侧向折叠会导致腹部内容物突出到一个大的腹膜囊,直接与胎盘相连代替脐带或有非常短的脐带。
由于腹内容物的挤压,脊柱和胸腔不对地发展,导致严重的脊柱侧凸和中轴骨的异常发育。脊柱的旋转畸形和骨盆的不完全闭合可能导致肢体和/或脚趾畸形。泌尿生殖器官通常受到影响。
诊  断
体蒂异常产前主要依靠超声波诊断。通常孕11-14周行NT检查时即可发现异常,当观察到大的腹部缺陷和轴向骨骼异常,如后凸或脊柱侧弯,并发现脐带短或缺失时,应怀疑有这种情况。Van Allen等于1987年制定了该病的诊断标准,符合以下三项中的两项即可确认:
1. 伴有面部缺损的侧脑或脑室膨出;
2. 胸/腹壁裂(中线缺损);
3. 肢体缺损(如棍棒足、多指、少突、合指、短趾、无肢体)
母体血清学检查通常表现为甲胎蛋白升高。
图1:腹壁缺损、内脏外翻;图2:脊柱腰骶段侧突
预  后
体蒂异常综合征的患儿通常流产或胎死宫内,存活的概率几乎为零,即使出生时可存活,也因为生后呼吸衰竭、肝功能失常、酸碱平衡失调及电解质紊乱而夭折。
由于该病患儿畸形严重、预后极差,目前胎儿检出体蒂综合征通常建议终止妊娠。在极少数情况下进行了治疗修复,但远期预后效果不佳。
由于该病死亡率高,重症监护治疗监护仍然会给病人和家属带来肉体和经济上的痛苦,所以作为医护专业人士,不应只求延长生命,而应尽量减少患者的痛苦,并向父母提供充分的临床建议。假设没有母体禁忌症,引产方式建议阴道分娩。
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