SAPHO综合征是怎样一个疾病（上）？
SAPHO综合征是一种少见疾病。它是根据如下单词的首字母组合而命名：
- synovitis：滑膜炎
- acne：痤疮
- pustulosis：脓疱病
- hyperostosis：骨质增生
- osteitis：骨炎
该综合征最早是由Chamot AM, Benhamou CL在1987、1988年发表的系列病例讨论所描述。
在过去还曾有：胸骨锁骨骨质增生，痤疮相关脊柱关节病，脓疱性骨关节炎等命名。而SAPHO能相对直观且全面反映疾病特征而成为主流命名。
SAPHO综合征是罕见病
一，病理与流行病学
现在对SAPHO综合征的病因仍不够清楚。目前明了的有：
- 特定基因背景人群易罹患，
- 痤疮角质杆菌等感染可能参与发病
SAPHO综合征是多因素下最终引发了炎症通路异常的疾病。
根据发病机制，慢性炎症性关节病在大体上可以分为两个大类：
- 跟B细胞产生自身抗体相关的类风湿关节炎
- 无抗体的自身炎症异常疾病，即脊柱关节炎
脊柱关节炎是一个谱系性疾病组合。除无自身抗体，它还有大关节、中轴关节受累；受累关节整体不对称等特征。
SAPHO综合征是罕见病。在高加索人群里的患病率约为万分之一；但非洲裔、亚裔人（包括中国人）也有报道。由于我们没有做流行病学调研，所以中国人群的患病率是不清楚的。
该病罕见，但好发年龄段并非儿童。国外的研究证实，30岁～50岁是好发年龄。但30岁以下，50岁以上并不少见。相对男性，女性更易罹患，这点在30岁以下人群更突出。
女性相对易患，尤其是30岁前
二，临床特征
SAPHO综合征的核心要点是骨关节表现。超60%的病人会有皮肤改变，不少病人同时还有其他改变。
1，骨关节表现
骨关节病变往往累及
- 中轴关节：骶髂关节、脊柱关节、前胸壁
- 外周关节：髋关节、膝关节、踝关节
中轴关节是主要的；65%～90%有前胸壁受累，尤其是胸骨、胸锁关节以及肋锁关节。这被认为是SAPHO的特征性表现之一。
不到30%有外周大关节受累，下肢比上肢常见。
其表现形式有骨骼、关节的疼痛、肿胀、压痛是特征。往往是多个部位，慢性或反复出现。
- 滑膜炎：通常为非侵蚀性的
- 骨炎：骨皮质、骨髓腔的炎症、水肿等
- 骨质增生：疾病进展后出现骨小梁、骨皮质增生，骨髓腔狭窄等，可伴骨溶解现象
医生查体时可以看到相关关节皮肤软组织的红斑、肿胀；受累骨骼、关节有压痛。
骨X光平片检查可看到骨质增生（骨膜、皮质和骨膜增厚）、硬化性病变、骨溶解、骨膜反应、骨增殖（即伴有附着点的骨赘的形成）。不过在起病之初可能未必有典型表现。
A肱骨X线片和B冠状位T1W MRI 图像显示骨质增生和骨炎，有溶解和硬化。参考2
放射性核素骨扫描可显示多个受累部位的摄取增加。当有胸锁关节受累时，在骨扫描成像上出现所谓的“牛头状”改变，这是SAPHO综合征的特征之一。骨扫描是最有助于快速测量整个骨骼的“典型”位置，作为更有针对性的平片检查的辅助手段。
A为骨扫描的牛头状改变，B和C是胸锁关节CT表现，参考2
（未完待续）
参考资料：
1，《Firestein & Kelley’s Textbook of Rheumatology》（第11版）,
2，Uptodate临床顾问