白质消融性白质脑病
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter disease, VWM)，常染色体隐性遗传性单基因病，发病率极低。
【致病基因】
目前认为是EIF2B基因缺陷所致。EIF2B广泛分布于各种组织。
【临床表现】
起病年龄可早至胎儿期，晚至成年期。分为：先天型、婴儿型（＜1岁）、早期儿童型（经典型）（1-5岁）、青少年型（5-15岁）、成年型（＞15岁），其中早期儿童型最为常见。
多表现为进行性运动、智力倒退，以运动为主，可表现为共济失调、痉挛双瘫等，可伴视神经萎缩、癫痫发作、卵巢早衰等。病程中遇感染、外伤、其它身体压力剧增等应激事件后诱发恶化趋势。
【影像】
VMW的头部MRI表现具有特征性。起病时MRI表现明显重于临床症状。
VMW是一个动态进展的过程，不同时期MRI表现不同。典型表现：大脑白质弥漫对称的异常信号，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质→逐渐扩展至外周的深层白质和皮质下白质→最终全部大脑白质受累。
白质异常在T1、T2、FLAIR像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。
由于不同部位白质病变出现的时间不同，因此病理改变不同，FLAIR像表现也不同：①中央白质病变早，已发生白质结构稀疏，FLAIR像为等、低信号，②中央白质外缘和皮质下白质病变较晚，多尚未发生白质结构的稀疏，FLAIR像为高信号。
随病程进展，脑白质逐渐被脑脊液代替，出现囊性变（多在VMW晚期）：DWI、FLAIR像均为低信号。
【治疗】
目前尚无有效治疗方法。
【预后】
起病越早病情越重、进展越快、存活时间越短。
先天型、婴儿型：常在2岁前死亡。
儿童型：病程进展差异较大，多在几年内死亡，也可长达数十年。
青少年型、成人型：早期多出现认知障碍，症状一般较轻，进展相对缓慢。
一例8个月患儿的T2WI、FLAIR及DWI图。
图1-3：T2WI（图1-3）、FLAIR像（图4）、DWI（图5）、ADC（图6）。
一例VMW患者的T2WI、FLAIR、T1WI图。
病例4
一例VMW患者的CT、T1WI、T2WI图。
一例VMW患者的的DWI（a、c）、ADC（b）、T2WI（d）、FLAIR（e）图。