基因测试：不是一次性的事情
基因检测能够找到与遗传性癌症风险增加相关的基因变化，在医疗管理中发挥重要作用。那么基因检测有没有重复的必要呢？
德州大学西南医学中心研究人员进行的一项新研究积极鼓励基因检测实验室定期回顾之前的基因检测记录，并在有信息更新、基因被重新分类时告知医生。该研究发表在美国医学协会志（JAMA）上。
Theo Ross博士(左)和遗传学顾问Jacqueline Mersch表示基因咨询不是静态的，基因检测实验室应该在获得新信息的同时重新评估之前的检测结果。
该研究回顾了来自145万个体的基因检测结果，并发现近25％的“意义不明的变异”后来被重新分类——有些有更高的癌症相关性，有些癌症相关性更低。
当发现基因突变时，变体被分类为“良性”、“可能是良性”、“意义不明”、“可能是致病性”或“致病性”。
如果一个变异被重新归类为致病性变异，可能会直接影响患者的诊断结果。从“意义不明的突变”到“良性突变”的变化，不仅仅是重新分类这么简单，他对患者而言也很重要。
发表在JAMA上的研究报告回顾了Myriad Genetics实验室10年期间遗传癌症基因的检测结果，和来自德州大学西南医学中心癌症遗传学计划的相关临床数据。在167万份初次报告中，有60,000份为修订报告。总体而言，24.9％被分类为“意义不明的变异”被重新分类，其中大多数被降级为良性。
“这项研究的应用可以从三个层面来说。医生需要知道基因变异的知识是快速发展的，重新分类是正常的。实验室需要定期回顾基因变异信息并将任何改变告知医生。最后，患者及家属需要了解医生的重新分类，以便做出更好的选择。”Ross博士说。
来源：
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180925140415.htm
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