胎儿右心扩大寻病因（3）：肺动脉瓣缺如综合征

⊙作  者 / 仉晓红 主任医师

⊙单  位 / 山东省千佛山医院

前言

除了前 2 期所谈及的两个原因外（动脉导管提前收缩  和 单纯肺动脉狭窄），引起胎儿右心扩大的另一个器质性结构异常是胎儿肺动脉瓣缺如综合征（absent of pulmonary artery valves syndrome，APVS）。

肺动脉瓣缺如或发育不良是一种少见的先天性锥干畸形，发病率约占全部先天性心脏病的 0.1%～0.2%。肺动脉瓣缺如常合并有室间隔缺损、主动脉骑跨和动脉导管缺如，少见病例为单纯性肺动脉瓣缺如。

分型

有学者将 APVS 分为 2 种类型：一种类型为合并室间隔缺损、主动脉骑跨和动脉导管缺如，也称为法洛四联症合并肺动脉瓣缺如和动脉导管缺如；另一种为室间隔完整、动脉导管存在，常合并有三尖瓣闭锁和右心发育不良。然而，临床上也可见到不同于此两种分型的肺动脉瓣缺如病例，如合并室间隔缺损和动脉导管存在等。

病理机制

肺动脉瓣缺如的病理基础为完全没有瓣叶组织，或仅残存不规则嵴状组织，动脉导管缺如可能是胚胎发育期第 6 弓发育异常，或者部分胎儿在孕 14～21 周时发生病理性关闭。

肺动脉瓣缺如，肺动脉瓣环通常很小，使收缩期肺动脉前向血流速度增快，舒张期肺动脉瓣大量返流，造成主肺动脉瘤样扩张和肺动脉分支增宽，右心室扩大。

超声表现

1. 四腔心切面： 右心扩大，右室扩大明显，心轴左偏（图1）。此特征有助于跟其他类型锥干畸形鉴别，如单纯胎儿法洛四联症，四腔心切面上不显示右心扩大，但 APVS 中的右室扩大较明显。

   

   图 1 四腔心切面：右心扩大，心轴左偏

2. 右室流出道切面：主肺动脉瘤样扩张，肺动脉瓣位置看不到明显瓣叶回声和瓣叶启闭活动，肺动脉瓣环狭窄（图 2 和视频 1）；彩色多普勒可见心脏搏动周期中，肺动脉内红蓝交替的往返血流信号（to-and-fro flow）（视频 2）；频谱多普勒显示肺动脉内双期双向血流频谱曲线，收缩期与舒张期血流速度及频谱宽度相似（图 3）。

   

   图 2 右室流出道切面：肺动脉瘤样扩张，无明显肺动脉瓣活动

   

   视频 1 右室流出道切面显示肺动脉瘤样扩张，无明显瓣膜结构和瓣叶启闭活动

   

   视频 2 彩色多普勒显示肺动脉内红蓝往返血流信号

   

   图 3 PW 显示肺动脉内双期血流频谱曲线，收缩期和舒张期宽度相似

3. 左室流出道切面：主动脉瓣下室间隔缺损和主动脉骑跨室间隔，但主动脉增宽不似法洛四联症明显（视频 3），此特征可与单纯法洛四联症鉴别，彩色多普勒可见室水平双向分流信号。

   

   视频 3 左室流出道切面显示室间隔缺损并主动脉骑跨，主动脉内径与肺动脉内径比较无明显增宽

4. 三血管切面：主肺动脉与主动脉内径比例失常（图 4），主肺动脉显著扩大，肺动脉分支扩张，右肺动脉扩张明显，动脉导管缺如；气管显示清楚后，可见主肺动脉和左、右肺动脉紧靠气管，主动脉弓位于气管右侧（图 5），此种血管位置异常在 APVS 合并 TOF 中常见，但产前超声中因为瘤样扩张的肺动脉对气管的挤压，气管显示欠清晰，常漏诊右位主动脉弓，产前超声心动图应特别注意。

   

   图 4 三血管切面显示肺动脉与主动脉内径比例失调

   

   图 5 肺动脉分支切面显示左右肺动脉分支增宽，紧靠或挤压气管，导管缺如

预后

APVS的预后较差，容易引起右心衰竭，或生后呼吸道梗阻，生存率较低。

⊙学术主编 / 刘德泉       ⊙责任编辑 / 高瑞秋