最新胎儿染色体异常筛查指南：常用筛查法的对比，你掌握了吗？

染色体异常的产前检查旨在准确评估患者携带染色体异常胎儿的风险。目前有多种多样的产前筛查和诊断；每一种都提供不同程度的信息和检出能力，而且每种都有其相对优势和局限性。当考虑到筛查方法特点时，没有一种方法在所有情况下都具有优势，这就需要细致入微，以病人为中心的产科专业咨询并与患者讨论筛查策略。每位孕妇在每次妊娠时都应接受关于筛查胎儿染色体异常风险咨询。重要的是，产科专业人员不仅要与患者讨论胎儿染色体异常的风险，还要讨论现有筛查和诊断方法的相对益处和局限性。染色体异常检查应是一种患者知情选择，基于提供充分而准确的信息、患者的临床背景、可获得的医疗资源、价值观、兴趣和目标。应向所有病人提供筛查或诊断检查，在接受咨询后患者有权接受或拒绝检查。

本指南目的是提供有关胎儿染色体异常的可用筛查方法的最新信息，并回顾其益处和检测特点及局限性。有关遗传疾病产前诊断检查信息，请参阅第162号指南遗传疾病的产前诊断检查。有关基因检测咨询和检测结果沟通的更多信息，请参阅专家共识第693号遗传检测咨询和遗传检测结果沟通。有关遗传疾病携带者筛查的信息，请参阅专家共识第690号基因组医学时代的携带者筛查，以及专家共识第691号遗传背景下的携带者筛查。本指南的修订，以进一步阐明筛查胎儿染色体异常的方法，包括关于在所有患者中使用cfDNA的扩展信息，而不考虑母亲年龄或基础风险，并添加了与患者咨询相关的指导。

推荐

以下建议和结论基于良好且一致的科学证据（A级）：

● 应向所有孕妇讨论和提供产前遗传筛查（血清筛查和或无颈部透明层[NT]超声、cfDNA筛查）和诊断检查（绒毛取样[CVS]或羊膜腔穿刺术），不考虑年龄或染色体异常风险。在回顾讨论后每位病人都有权接受或拒绝产前筛查或诊断。

● 如果接受筛查，患者应该采用一种筛查方法，不应同时进行多重筛查检测。

● 在筛查常见非整倍体方面，cfDNA是最敏感、最特异的筛查方法，然而，该方法存在假阳性和假阴性可能。此外，cfDNA检查并不等同于诊断检查。

● 所有患者都应接受孕中期胎儿结构缺陷超声检查，因为结构缺陷可能伴有或不伴有胎儿非整倍体；理想情况下，这项检查应在妊娠18至22周之间进行（无论是否有孕中期母体血清甲胎蛋白检测）。

● 胎儿非整倍体筛查结果为阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并进行诊断检查以确认结果。

● 筛查结果为阴性的患者应意识到这大大降低了其目标非整倍体的风险，但是不能保证胎儿不受影响。虽经筛查或诊断，但也存在不能诊断出的遗传疾病的可能，这一点应和患者讨论。即使筛查结果为阴性，也可以在妊娠后期选择诊断检查，特别是发现较为明显异常情况，如超声发现胎儿异常。

● 如cfDNA筛查结果实验室无明确报告或无法解释（结果无反应），则应告知检测失败与非整倍体风险增加相关，应接受进一步的遗传咨询，并提供全面的超声评估和诊断检查。

● 如果超声检查发现颈部透明层增厚或异常，应为患者提供遗传咨询和诊断以及全面的超声评估，包括在妊娠18-22周进行详细的超声检查，以评估其结构异常情况。

以下建议和结论基于有限或不一致的科学证据（B级）：

● 对血清学筛查阳性患者，如果拒绝诊断检查，可以使用cfDNA筛查作为替代，但应告知患者，这种选择可能会耽误最终诊断，并且无法识别某些染色体异常胎儿。

● 对已完成非整倍体筛查又发现孤立的超声标志物（软指标）的（如心内强回声、脉络丛囊肿、肾盂扩张、肱骨或股骨短），应告知与软指标相关的非整倍体风险，并应提供cfDNA、四联筛查或羊膜腔穿刺。如果非整倍体检测风险较低，则无需进一步评估。如果发现不止一个标记物，建议进行遗传咨询、母胎医学咨询或两者兼而有之。

● 在双胎妊娠中，没有一种非整倍体筛查方法能像单胎妊娠那样准确；这一信息应纳入多胎妊娠患者咨询。

● 双胎妊娠可进行cfDNA筛查。总的来说，在双胎妊娠中使用cfDNA筛查21三体的结果令人鼓舞，但报告的阳性病例总数很少。考虑到检出数量较少，很难确定18和13三体的准确检出率。

● 因为植入前遗传学检测准确性并不统一，应向所有孕妇提供产前筛查或产前诊断，不考虑之前是否做过植入前遗传学检测。

以下建议和结论主要基于共识和专家意见（C级）：

● 不建议采用独立的多种血清筛查方法（如早孕期筛查随后再做不相联系的四联筛查），因为这将导致不可接受的阳性检出率，并可能产生相互矛盾的风险估计。

● 在多胎妊娠中，如果出现一个胎儿死亡、消失或一个胎儿异常，采用血清学筛查或cfDNA将会出现非常高的不准确性，应与患者讨论建议做诊断检查。

● 当cfDNA出现少见或多种非整倍体异常报告，建议进行遗传或母胎医学咨询。

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