患儿发育差，枕秃明显，反应低下，哭声低弱，无其他不适，行经胸超声心动图检查。左房扩大 （18mm） ，左室呈球形扩大 （44mm) 。左室前侧壁、后侧壁、下壁以及后间隔心内膜增厚 （4mm） ，回声增强。左室壁运动明显减弱，左室 EF：24% 。二尖瓣口 E 峰：1.32m/s ，二尖瓣环 e’ 峰：0.06m/s ，E/e’=22 。CDFI 示二尖瓣、三尖瓣轻度反流， PW 测三尖瓣反流速度：2.77m/s ，压差：30.77mmHg （图 1-5 ）。超声诊断为心内膜弹力纤维增生症，左心扩大并左心功能不全。心内膜弹力纤维增生症 （endocardial fibroelastosis，EFE） 是一种较为罕见的疾病，占先天性心脏病的 1%-2% 。EFE 主要病理特点为心内膜弹力纤维及胶原纤维增生，导致心内膜弥漫性或局限性增厚，病变常常累及左心系统，尤其是左心室，也可累及右心系统。EFE 约 80% 的患者在 1 岁内发病，在成人中非常罕见，仅见少数报道。多数学者研究后认为， EFE 可能与病毒感染、遗传、先天发育障碍、缺氧、心内膜供血不足和自体免疫等有关，其中病毒感染被大多数学者所认可，特别是腮腺炎病毒、柯萨奇 B 组病毒、 ECHO 病毒等。EFE 是引起婴幼儿充血性心力衰竭和死亡的重要原因，主要的临床表现及症状为心脏扩大、心功能不全、呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓等。EFE 多于出生后 3-6 月起病，常由呼吸道感染诱发不同程度的心力衰竭。根据是否合并其他心脏畸形， EFE 可分为原发性、继发性。原发性是指单纯的心内膜弹力纤维增生，不合并其他先天性心脏畸形；继发性多合并先天性心脏畸形，如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、冠状动脉起源异常等。根据左室大小， EFE 可分为扩张型、缩窄型，其中以扩张型多见，约占 95% ，表现为左室扩大；缩窄型较为少见，表现为左室缩小或正常。根据心力衰竭进展程度的快慢， EFE 可分为暴发型、急性型、慢性型，其中暴发型病情进展迅速，预后差。EFE 的诊断金标准是心内膜活检，但受患者年龄普遍较小、检查风险等种种因素的影响，暂不适用于临床。目前，临床诊断主要依据临床表现、体征及影像学检查。1980 年，国内九省市心肌炎协作组制定的 EFE 诊断标准为：1、 婴儿期发生充血性心力衰竭，多因呼吸道感染诱发，心衰较顽固，易反复加重；2、 杂音轻或无，少数可有二尖瓣反流的 II-III 级收缩期杂音；3、 心电图示左室肥厚，左室高电压，并伴T波呈缺血性倒置；4、 超声心动图示左心室或伴心房腔扩大，室壁运动减弱，心内膜增厚。由此可见，超声心动图是诊断 EFE 首选及最重要的影像学检查方法，不但能够观察心内膜、腱索及瓣膜回声，腔室大小，室壁运动情况，评估心功能，瓣膜反流程度及心包积液的多少，还可以发现其他心脏畸形。
心内膜增厚、回声增强，厚度多大于 2mm ，以左心室后壁最为明显。
心脏明显扩大，以左心室为主，呈球状扩大，其他心腔也可有不同程度扩大。
左心收缩及舒张功能下降。
二尖瓣及腱索、乳头肌增厚、回声增强，出现二尖瓣反流，甚至狭窄。
继发性 EFE 可见主动脉缩窄、冠状动脉异位起源等先天性心脏畸形。
多发生于成年人，超声心动图表现为受累心室扩大，室壁运动幅度减低，心功能下降，但心内膜多无增厚。本病系病毒感染所致的局限性或弥漫性心肌炎性病变，可发生于各个年龄段。临床诊断主要根据病毒感染史、临床症状，以及相关检查，如心电图发现期前收缩、超声心动图阳性结果等。超声心动图主要表现为心腔扩大、心功能减低、心包积液。表现为心腔内多发、过度隆起的肌小梁和隐窝形成的网状结构， CDFI 显示小梁间隙血流与心室腔相通，致密化不全心肌与致密化心肌厚度比 ＞1.4 (成人＞2.0 )。本病属限制型心肌病的一种，好发于青少年，临床症状酷似缩窄性心包炎。本病多发于热带地区，而在我国则以广西、广东、贵州地区较多。本病主要病变为心内膜和内层心肌纤维增生，常累及心室流入道，尤以瓣下、心尖为重，严重时心尖可以闭塞。增厚的内膜表面可有不同程度的钙化，乳头肌、腱索常受累。EFE 的治疗主要包括药物治疗、心肺联合治疗、外科手术治疗，其中药物治疗主要是抗心力衰竭治疗、支持治疗及免疫抑制治疗，外科手术治疗主要针对的是合并先天性心脏畸形的继发性 EFE 、重度二尖瓣反流等器质性病变。EFE 的预后取决于临床早期诊断，早期治疗，以及患儿及其家属的依从性。如果不治疗或发现不及时，患儿一般存活不超过 2 年；如坚持长期治疗，并定期随访，患儿存活率可达 70% 左右，其中约 50% 的可以达到临床治愈，心脏大小恢复正常，心电图无异常；少部分临床症状消失，但可遗留心电图异常或心脏稍肥大。[1] 况建华，余更生.心内膜弹力纤维增生症研究进展[J].现代医药卫生，2016，32（11）：1676-1678.[2] 任明月，任立红.心内膜弹力纤维增生症研究的进展[J].心血管康复医学杂志，2020，29（6）：723-725.[3] 王新房.超声心动图学[M].4版.北京：人民卫生出版社，2009：508-509.
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