若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十二节 耳廓畸型/耳前赘或凹陷

表型畸形遗传咨询系列

第十二节耳廓畸型/耳前赘或凹陷

王陆颖（中南大学湘雅三医院）

王若光（长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

耳廓畸形(MalformedAuricles)，耳前赘或凹陷(PreauricularTags or Pits)是临床常见、关注的畸形表现之一(见图18-17)。许多先天性或遗传性疾病表型可以出现耳廓畸形/耳前赘或凹陷。在产前诊断中，超声偶可发现耳部畸形，但难以做到精准清晰。耳廓畸形/耳前赘或凹陷可以作为表型证据链之一，结合其他表型特征，对一些先天、遗传病进行诊断，如眼-耳-脊椎畸形谱，Treacher Collins综合征，眼裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征等表型特征明显的遗传病可通过产前影像表型初步拟诊。

本节内容对发生耳廓畸型/耳前赘或凹陷表型的先天、遗传病进行梳理归纳，以为临床遇到此类异常时提供诊断思路。有关耳廓畸型/耳前赘或凹陷表型的相关疾病表18-18。其他章节中已经介绍的疾病，本节不再赘述。

眼-耳-脊椎畸形谱(小耳畸形，耳前息肉或小凹，位于耳屏至口角连线上；中耳异常，不同程度耳聋)，MURCS联合征(耳聋，不明显招风)，VATERR联合征(畸形耳)等参见第三十六章畸形谱与联合征。

具有耳廓畸型/耳前赘或凹陷表型的物理化学或药物因素相关畸形疾病包括：体温过高诱发的畸形谱(耳形异常)，胎儿乙内酰脲综合征(杯状耳，小耳)，胎儿酒精综合征(偶见耳廓突出)，视黄酸胚胎病(双侧小耳畸形或无耳畸形伴外耳道狭窄，耳后螺旋状凹，畸形耳同侧的面神经麻痹)等参见第四十章母源代谢性先天畸形具体内容。

请各位专家，同道，临床医生参考指正。