若光云医学：第三节 胎儿脑积水（18-3）

第三节 胎儿脑积水

（王陆颖，中南大学湘雅三医院妇产科）

（王若光，若光医学研究中心，长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

胎儿脑积水(hydrocephalus)，即脑室重度扩张，是由于颅脑疾患使得脑脊液分泌过和/或循环、吸收障碍而致颅内脑脊液量增加，脑室系统扩大和/或蛛网膜下腔扩大的一种病症，常合并颅内其他畸形。产前超声诊断脑积水的标准是侧脑室内径大于15mm。脑积水增加胎儿围产期死亡率，存活胎儿中有严重神经系统后遗症的约达50%。患者神经功能障碍与脑积水严重程度正相关（见图18-11）。

其相关疾病及致病基因、表型等简述如下表18-5：

氨基蝶呤综合征参见第四十章母源代谢性先天畸形；线粒体复合体IV缺乏症参见线粒体病相关内容。

其他还有多种已有报告具有脑积水表型未明确致病基因的相关疾病，以及动物实验研究发现的脑积水相关致病基因，本节不再赘述。

(王若光)

参考文献

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