是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等主要表现为大脑半球脑皮质以颞顶叶及枕叶多见，很少累及额叶。双侧对称或不对称长T1长T2异常信号，FLAIR序列高信号，病变早期DWI为高信号，增强扫描无强化。多次MR检查可发现病变区呈游走、多变的特点。反复发作、病程较长患者可出现病变区脑皮质萎缩征象。现病史：患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前1天（用药第3天时）出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一次，症状同上，未给予治疗，约13分钟缓解，在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点，静点过程中又出现抽搐，症状同前，给予地西泮后缓解。随后又出现抽搐，现为了进一步治疗，急诊以“抽搐”收入我院。既往史：否认高血压、心脏病史。否认肝炎、结核等传染病病史。无手术、外伤、输血史。无食物及药物过敏史。否认吸烟史，偶尔饮酒。
青年男性，急性起病。因“发作性抽搐”入院，CT提示脑内低密度影，暂定性为脑血管病。入院后给予改善循环、营养神经及支持对症治疗。
完善各项检查，头颅MRI提示右侧颞枕顶叶急性脑梗死，如图。
该患者较年轻，梗死范围却特别大，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布，不按血管区分布，这引起了医生的注意，这有没有可能不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”。
于是给予患者血乳酸测定，静息状态下查血乳酸（抽静脉血用血气分析的方法测）为2.8mmol/L，运动后休息10分钟再次测血乳酸为7.1mmol/L，乳糖水平升高。患者运动不耐受，运动后诉右侧额部出现轻微针刺样疼痛，可耐受，无恶心、呕吐不适。
这样的结果是医生做出了一个大胆的诊断：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），医生建议患者行肌肉活检及基因检测，家属同意肌肉活检但拒绝了基因检测。
次日于患者右侧上肢肘关节上约10cm处切开皮肤，剥离皮下组织，剪开筋膜，夹持待取组织，患者上肢远端感觉、运动无异常，取肱二头肌肉两小块，逐层缝合，术毕标本送检。
肌肉活检结果：所取肌肉标本形态、色泽大致正常。
病理所见：恒冷切片：HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色：片中肌纤维大小不等，萎缩肌纤维呈圆形，散在分布，可见大量嗜碱性肌纤维，可见少量坏死肌纤维，肌膜核未见明显增加，未见核内移及核袋形成，未见明显炎细胞浸润，肌间结缔组织未见明显增生。GT染色可见RRF。NADH、COX、SDH染色可见部分肌纤维内酶活性不均匀，SDH染色可见SSV现象，COX染色可见部分肌纤维内酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未见明显异常。
到此为止，结合患者病史、各项检查结果及肌肉活检结果，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）诊断明确。
MRA：大动脉多无异常，可见病灶侧大血管远端有小血管增生MRS：NAA峰降低，Cho峰降低，出现高耸倒置双峰Lac。肌肉活检：肌肉活检冷冻切片行酶组织化学染色发现RRF>4%、SSV、线粒体形态大小异常，结晶样包涵体Goto等证实约80%的MELAS患者基因学改变是mtDNA基因的A3243G的点突变，也有报道发现T3271C点突变的MELAS患者目前使用的临床诊断标准由 Iizuka等提出，3/4为临床诊断、4/4为确诊：②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶；④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维，SDH染色可见强阳性血管。
饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、髙碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。
可给予静脉滴注ATP 80-120mg及辅酶A100-200U，每日一次，持续10-20天，以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢，成人1-3g/d，分2-3次口服，儿童50-100mg/（kg·d），每曰最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。
1.阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。
Hirano 等［2］提出下列诊断 MELAS 综合征的标准:( 1) 28 岁之前出现的卒中样发作; ( 2) 具有以癫痫或痴呆为特征的脑病表现或两种临床特征均存在; ( 3) 存在高乳酸血症或破碎红纤维，两者有其一或均存在。并且建议在存在以下 3种征象的两种或以上时诊断更为确切: ( 1) 早期发育正常; 2) 反复头痛发作; ( 3) 反复出现呕吐。目前该诊断标准已经被广泛采纳。10岁以上肌阵挛发作为首发者,需鉴别MERRF。10岁以下各种类型癫痈发病者,特别是癫痈发作前有头痛、呕吐、发热等症状者,更应想到MELAS的可能性。 觉得好看，点右下【在看】，或左下【分享】！感谢您的支持！
