女孩患戈谢病，只有一种药能救她，一月打四针一针要2.3万

7月26日是第五个“国际戈谢病日”，在我国十几亿人口中，有三百多名患者一起度过这个节日，河南商丘的8岁女孩褚子涵就是其中之一。戈谢病是罕见病中的罕见病，它在中国的发病率仅为百万分之一，患者表现为大肚子、肝、脾肿大、骨损伤等。据小涵的父亲褚家涛介绍，他所在的河南病友群救有11名戈谢病患者。

医院病房里，褚子涵一头扎在了病床的角落里，闷不做声。涵涵的妈妈说，褚子涵最近特别害怕接触新东西，对陌生的事物充满恐惧，甚至不敢吃自己没有吃过的东西。说起女儿患病六年来所受的苦，妈妈潸然泪下。

2012年年初，两岁大的褚子涵突发40度高烧，嘴唇烧得都干裂了，当时她连续昏迷了五天。父亲带其在睢县妇幼保健院检查，并没有查到病因，随后转到商丘市第一人民医院进行治疗，经过检查发现，褚子涵的肝脾较大，但是依然没有找到病因。

腊月二十八，褚子涵转诊到郑州大学第一附属医院。大年初一，医院的检查结果出来了，医生告诉他们孩子患的是戈谢病，是一种非常罕见的疾病，不太好治。一家人还不知道什么是戈谢病，就匆匆踏上了无尽的求医之路。

无情的病魔让这个天使般的女孩历尽人间磨难。2013年的10月，褚子涵的肚子肿大如皮球，检查后发现脾梗死、双肾增大，肝脏是正常人的三倍大。经过脾脏切除手术等一系列的治疗，小涵的病情有所好转。

但好景不长，2015年6月1日，外出当打工的褚家涛夫妇回家收麦子。褚子涵告诉父亲她的腿疼，父亲看了看女儿的右腿发现并没有什么问题。因为女儿患有戈谢病，褚家涛害怕女儿会再出现并发症。父亲带褚子涵来到郑大一附院就诊，医生问褚家涛，孩子已经骨折一个多月了，怎么才给送来看病？

因为戈谢病，褚子涵的骨头特别脆，稍微有些磕碰就会导致骨折，像玻璃人一样。2016年春天，褚子涵告诉父亲，他的左腿疼死了。父亲知道孩子的并发症又出现了。褚子涵的右腿虽然动过手术，但是因为戈谢病的原因右腿生长缓慢，右腿不仅比左腿短三公分，而且还更细，医生建议左腿先不动手术。

这六年，其他孩子玩的跳绳、荡秋千、踢沙包等简单游戏，对于褚子涵来说，只能是一种奢望，陪伴她的只有孤独和胆怯。褚子涵腿上的股骨颈骨折，时好时坏，痛了就吃点止痛片，但只能止住半个小时的疼痛。由于戈谢病并发症，小涵经常性流鼻血，每天上学她都得带一卷卫生纸。

褚子涵患的戈谢病是一种由基因突变导致的隐性遗传病，该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即 “戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。如果父母的基因都是因为发生了突变携带患病基因，那么生下孩子患病的概率为1/4。

褚子涵所患的戈谢病也并非无药可治，有一种叫“思而赞”的药物可帮助她长期控制病情，让她像正常人一样生活。如果没有这种药物，就会出现各种并发症，如肝脾增大破裂，危及生命。

但“思而赞”这种药物非常昂贵，每支就需要23000元左右，而且目前还不能报销。打这种针都是按照体重来算，每9斤重一个月需要打1针，褚子涵体重36斤，一个月需要打四针，一年需要上百万的药费。闻听这么贵的要，妈妈哭了，对于一个农村贫困家庭，六年的看病历程已经花光家里所用的积蓄，并且负债累累，再也无法负担高昂的治疗费用了。

因为买不起这种药，他们只能听从医生的建议回家保守治疗。但是在2018年6月20，戈谢病多种病发症再次降临，在郑州儿童医院检查后，发现这次病发症比以往更严重了，骨髓炎、脓毒血症、股骨颈骨折、术后股骨颈骨折等相继出现。

面对孩子，妈妈只能默默流泪，“孩子从两岁就没有过过几天好日子，现在只能陪孩子一天就算一天。”（图文赵之铭 部分图片家长提供）