病例分享|脑腱黄瘤病(CTX)

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为脂肪代谢障碍引起的多系统损害。由于胆甾烷醇等代谢产物沉积于富含脂质成分的神经组织中,由此引起的神经毒性作用可导致中枢神经和外周神经的损害。

首先看看张龙主治医师提供的病例分享

再看看2011年马蒂厄·安海姆（Anheim）等的NEJM综述：常染色体隐性小脑性共济失调的几张图表总结。