胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识
一、概述
唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形，指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。唇腭裂的患病率约为1.4‰[1]。随着相关修复整形技术的进步，大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好，但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常[2]，预后不良。
本共识结合国内外研究现状，希望达到以下目的：①规范超声检查胎儿唇腭裂的流程；②明确产前超声在唇腭裂诊断方面的局限性。
二、产前超声如何判断唇腭裂类型
1. 单侧及双侧唇腭裂：唇裂及腭裂均可分为单、双侧。由于产前超声判断左右侧有一定困难，有关唇腭裂产前诊断的文献报道均未区分唇腭裂的侧别，仅明确单或双侧[3]。本共识推荐对产前判断唇腭裂的侧别不作常规要求。
2. 唇腭裂累及部位：产前超声检查可发现的唇腭裂包括唇裂、唇裂伴腭裂。腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂，牙槽突裂超声可能观察到，但其他类型腭裂超声发现十分困难。产前超声发现的唇腭裂和出生后临床诊断的唇腭裂类型常不一致[3-5]。
三、检查时机
本共识推荐妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。早孕期因胎儿颜面部结构很小，超声检查唇腭裂十分困难，不推荐早孕期常规超声检查胎儿唇腭裂。晚孕期因胎儿颜面部易受遮挡，超声发现唇腭裂受限。
四、中孕期唇腭裂的产前超声检查
根据国际及国内指南推荐[6-7]，在妊娠20~24周超声检查时，应通过观察鼻唇冠状面判断上唇是否有唇裂。此切面应显示双侧鼻孔及上唇回声。正常上唇的声像图表现为上唇连续，无回声中断(图1)。当上唇连续性中断，排除其他原因造成的假象时，考虑唇裂(图2,3)。
图1 胎儿正常鼻唇冠状面
图2 鼻唇冠状面上显示单侧唇裂(箭头所示)
图3 鼻唇冠状面上显示双侧唇裂(箭头所示)
胎儿唇裂伴或不伴腭裂在不同医疗机构的检出率差异很大。文献报道单纯唇裂的检出率为9% ~100%[8]。中孕期超声对唇裂的诊断准确率受孕妇、胎儿、羊水量等客观因素影响，存在不同程度的假阴性及假阳性。如胎儿人中较深、脐带遮挡唇部形成声影、唇部受各种原因挤压等均可造成假阳性结果；孕妇腹壁脂肪或瘢痕、胎儿体位、羊水过多或过少等均制约了对胎儿面部的观察，可能造成假阴性结果。因此，即使仔细观察了胎儿的鼻唇冠状面，也不能将胎儿唇裂100%检查出来。唇红裂由于病变轻微，超声不易识别[5]，而且预后良好[9-10]，本共识不推荐对其进行常规检查。
当中孕期产前超声筛查发现唇裂时，无论是否合并腭裂，均应在报告上描述目前发现的异常，并建议孕妇在具有产前诊断资质的医疗机构进一步评估。
当发现胎儿唇裂时，可进一步观察胎儿上牙槽突，推荐经上颌轴向横切面显示上牙槽突弓(图4)，评估胎儿上牙槽突情况，可观察是否为牙槽突裂及单或双侧。典型的单侧牙槽突裂表现为牙槽突正常弧形结构消失，回声连续性中断，横切面上呈“错位”征象(图5)。双侧唇裂合并牙槽突裂典型的超声表现为双侧唇与牙槽突连续性中断，在鼻下方可见明显向前突出的强回声，称为颌骨前突(图6,7)。但牙槽突裂的超声诊断较唇裂更为困难，也存在假阴性及假阳性，目前文献报道的牙槽突裂的检出率为84.5%，假阳性率为7.2%[11]。无唇裂的单纯腭裂检出率极低[8]，超声检查非常困难[12-13]，在未合并唇裂时，本共识不推荐常规超声检查胎儿腭部，即不推荐常规检查胎儿单纯腭裂。
图4 经上颌轴向横切面显示上唇(箭头所示)、上牙槽突弓(数字1、2、3分别显示双侧对称的中切牙、侧切牙、尖牙的牙槽)
图5 上颌轴向横切面显示单侧牙槽突裂(双向箭头显示上牙槽突弓连续性中断)，注意前方上唇连续性中断(箭头所示)
图6 上颌轴向横切面显示双侧牙槽突裂(细箭头所示)、颌骨前突(粗箭头所示)
图7 A：正中矢状面上显示颌骨前突(箭头所示)；B：正常胎儿面部正中矢状面下唇裂非常罕见且超声诊断困难[14]，常规观察可能带来假阳性。因此，胎儿下唇不建议作为常规超声检查内容。
五、唇腭裂诊断的注意事项
1. 注意图像清晰及切面标准化，应尽量避免脐带、肢体等遮挡而影响图像质量及诊断。鼻唇冠状切面不应过度倾斜，尽量保持左右两侧鼻翼及鼻孔回声对称，上牙槽突切面应尽量使牙槽突弓整体与声束垂直，避免因侧方回声衰减而导致假阳性的诊断(图8)，应注意扫查角度的调整及动态观察。
图8 由于声束与牙槽突弓不垂直，出现侧方回声衰减，导致出现牙槽突弓连续性中断的假象(箭头所示)
2. 由于解剖位置的关系，继发腭前方和两侧均有上颌骨牙槽突遮挡，超声声束难以到达该位置，继发腭及软腭的显示非常困难，二维超声几乎不能将其完全显示出来,检出率很低[5]。本共识不推荐常规超声检查继发腭，对单纯腭裂不作诊断要求。
3. 所有类型的胎儿唇腭裂均有可能合并其他结构异常。产前超声诊断的孤立性唇裂伴或不伴腭裂的情况下，大约有15%存在其他复杂发育障碍，如21-三体综合征、颅脑畸形、室间隔缺损等[15]。正中唇腭裂通常与前脑无裂畸形有关[16]。故当发现唇腭裂时，应尽量仔细观察其他部位是否存在结构畸形。本共识建议当发现胎儿唇腭裂时应检查可能伴发的其他结构异常。
六、总结
基于目前医疗条件，推荐中孕期系统超声筛查时常规检查胎儿上唇。当发现胎儿唇裂时，推荐进一步观察上牙槽突是否存在明显连续性中断，腭裂的具体类型判断十分困难，不推荐作为常规检查内容。
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