个性化医疗有多远？看美国人奥尔森寻找治疗癌症的基因数据历程
美国人布莱斯·奥尔森(BryceOlson)是一位在超级计算巨头英特尔公司工作了15年的信息技术营销主管。六年前，当时44岁的他患上前列腺癌，接受了切除前列腺和精囊的手术。
当肾上腺素激增、臀部因转移的肿瘤而剧烈疼痛时，他对肿瘤学家说:“我想给癌症进行基因测序。”
但是，波特兰俄勒冈健康与科学大学医学中心的医生在听到奥尔森的请求后表示，这没有意义，尤其是当基因测序之后，市场上却没有治疗基因突变的药物。
目前尽管有少数与患者基因相匹配的靶向癌症治疗方法，但没有一种治疗前列腺癌的方法得到美国食品和药物管理局的批准。奥尔森逐渐认识到这个事实。
但这次谈话改变了他的生活，因为它标志着他与美国医疗系统结束的时刻——或者说，他开始了与癌症“护理标准”做斗争的时刻。
奥尔森时常穿着一件黑色t恤，上面用重金属字体写着“测序我（Squence Me)”。6年来，他会在医疗保健活动上向观众宣扬，病人们应该从医疗护理机构收回对自己健康的控制权，并要求更好的癌症护理服务。在他的网站上，他给病人提供了一张“战斗卡”，上面写着怎么应对医生抵制的回击措施。
如果你的医生拒绝进行基因测试呢？“嗯，那你需要一个新医生！”他大声喊着，时常赢得热烈的掌声。
在与医生对话不久后，他得知癌症已经扩散到了他的骨头上——造成了四分之一大小的损伤——并且是不可治愈的。他在医院停车场的车里歇斯底里地哭泣，同时他大声播放着收音机，并不停地尖叫着“他妈的！”
随后，他发现有统计数据显示，4期前列腺癌患者在随后五年的生存率为28%。奥尔森刚刚完成六个月的化疗。尽管听说现今是癌症治疗的“黄金时代”，但医生只是为他开了多西他赛的治疗处方。多西他赛于1986年获得专利，通常用于乳腺癌、肺癌、前列腺癌、胃癌以及头颈癌患者。这种药物毒性太大，因其可怕的副作用而赢得了“太可怕了”的称号。奥尔森也体验到这一切：零能量、脱发、骨痛、口腔溃疡、便秘，以及双脚麻木的感觉，就像针在戳他，让他很难保持平衡。
“我想知道，在基因层面上，是什么导致了我的癌症，”布莱斯·奥尔森说。照片:鲁本·吴
更不用说这些测试正在产生大量新的基因信息，研究人员正在竞相解释和理解这些信息。他们遇到了所谓的“未知意义的变体”。肿瘤学家经常试图向患者解释为什么他们现在不应该担心这些基因突变——但也许有一天这些信息会有意义。
然而，让所有人——政策制定者、研究人员、医生、科技高管、隐私保护者和患者权益倡导者——目瞪口呆的是一个从一开始就显得简单得多的问题:我们如何处理所有重要变异的数据，以及我们如何让这些数据对患者有用？
换句话说，我们如何获取迄今为止产生的所有集体基因组数据，并找出为什么某些具有某些基因突变和癌症状态的人对某些药物有反应？
拜登在2016年提交给奥巴马总统的癌症月球拍摄计划中设想了这样一个世界，他写道:“我们寻求更好地理解和打破阻止信息共享和阻碍癌症研究和治疗进展的筒仓和烟囱，同时在国内外建立一个集中和协调的组织。”(他哀叹说，当他的儿子博正在接受脑癌治疗时，他的家人无法从马里兰州贝塞斯达的沃尔特·里德国家军事医学中心和休斯顿的德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心获得统一的健康记录，因为这些医疗系统之间不兼容。)
然而，迄今为止，这一努力令人深感失望。有许多挑战，例如如何组织、标准化和存储大量的基因组、实验室和临床数据，并在保护患者隐私的同时，让医生根据病人需要可以调用美国庞大的电子健康记录。
更大的障碍令人生畏：美国人生活在一个私人医疗机构不共享患者数据的国家。旧金山加州大学巴卡尔计算健康科学研究所主任阿图尔·巴特说:“当涉及到竞争信息时，共享是有限的。美国航空不会与联合航空或达美航空共享数据。”
约翰·霍普金斯大学计算生物学中心主任、生物医学工程师史蒂文·萨尔茨伯格补充道:“研究人员的名气来自他们自己的数据。他们的动机是推进自己的事业。他们需要发表论文并获得资助。人们会分享数据，但需要外界的压力才能做到。"
如果你患了癌症——你持有一份全新的DNA报告，揭示了你这种癌症的确切代码——你肯定想知道哪些治疗方法对像你这样的其他病人有效。如果他们的医生知道一些你的医生不知道的事情呢？
2015年初，奥尔森得知他的PI3K基因信号通路发生了改变，这是细胞生长的重要调节因子。此外，他的PTEN肿瘤抑制基因发生突变，导致他的癌症变得极度活跃。他的医生帮助他找到了一种被称为PI3K抑制剂的药物临床试验，这种药物是由位于马萨诸塞州尼达姆的生物制药公司维拉斯特肿瘤公司开发的。
但是当奥尔森打电话给莫尼卡·塔米（在锡达斯-西奈的小组）询问是否要进行试验时，他被告知，临床试验名额已经满了。直到他说：“我有基因测序数据，我是最适合的试验者。”最终获得一个名额。
奥尔森每隔几周从波特兰前往洛杉矶接受药物治疗并接受监测。不到六个月，他的前列腺特异性抗原(肿瘤学家用来衡量患者癌症的癌细胞分泌的蛋白质)降也至零，他的骨骼病变大多也数消失了，奥尔森开始感觉自己又回到了以前。
名为VS-5584的药物起作用了。
大约每六周，当医生对奥尔森的血液进行采样并扫描他的身体时，他的胃就会痉挛——这种现象在癌症患者中被称为“扫描过敏”，但他总是收到癌症被控制的消息。“只要你做得很好，”他回忆他的医生说，“你就可以无限期地坚持下去。”
癌症幸存者经常把他们的疾病视作“礼物”来谈论，因为它能让人们专注于生活中重要的事情。当感到时间宝贵时，你不会停留在糟糕的关系或令人心碎的工作中。当奥尔森想象他的讣告会上说些什么时，他认为这包括“他是一个伟大的父亲、儿子和朋友；他喜欢冲浪和滑雪，有一群亲密的朋友，他们喜欢打扮成80年代的摇滚歌手，在波特兰附近唱卡拉ok”。他原本打算在英特尔呆到退休，然后在哥斯达黎加和俄勒冈州海岸之间分配时间。奥尔森过着令人羡慕的生活。他只是觉得这没有什么意义。
有了基因组学，他突然觉得有一种使命去传播它是如何拯救他的生命的。作为一名长期的歌手兼词曲作者，奥尔森招募了六名当地艺术家，包括十二月派的珍妮·康利和汽车旅馆的玛莎·戴维斯，共同制作了一张专辑FACTS(通过歌曲抗击晚期癌症)，以传播对DNA测序的认识。奥尔森穿着他的“序列我（Squence Me)”衬衫，于2017年3月在德克萨斯州奥斯汀的SXSW发布专辑。
在此期间，奥尔森也慢慢痛苦地意识到他的婚姻走到了尽头。22岁时，他和大学时的恋人结婚，当时他大二，她大四。他们已经形成了一种模式：奥尔森睡在地下室，他们有各自独立的朋友和活动。“当你认为你能活到80岁时，你认为你可以忍受到你的孩子上大学，”他说。但是当他意识到他不想让他的女儿认为这是一个健康的婚姻时，他突然明白了，比起孤独终老，奥尔森突然更害怕在一段不尽人意的关系中死去。
一年后，莫尼卡·塔米告诉他，美国食品和药物管理局担心这种药物对心脏毒性太大，其安全性仍在一期临床试验中进行测试。接下来是另一个令人震惊的消息：在全国四个地点和英国一个地点的75名患者中，布莱斯·奥尔森是罕见的成功案例。根据美国食品和药物管理局的同情使用计划，奥尔森从其他地点的调查人员那里收到了剩余的药物：只有九个月的供应量。
奥尔森开始慌了。他不知道一旦药物用完该怎么办。他打电话给维拉斯特，恳求道，“你不能就这样打断我，”并问他是否能拿到配方，这样他就可以找到自己的制造商。但是在平安夜，奥尔森得知公司已经把专利还给发明者。他被警告说，他也可能会出现心脏并发症。
2017年3月——也就是他的VS-5584供应即将耗尽的同一个月——奥尔森的胃因为另一个原因出问题了。当他登录到一个病人门户网站查看他最近的前列腺特异性抗原数字时，他看到这些数字是向上的。
病情缓解整整两年后，癌症又复发了。
回想奥尔森的医生建议进行维拉斯特试验，寻找针对与他的癌症相关的药物的决定，答案似乎是显而易见的。
然而，基因组学对个性化治疗的革命光芒开始暗淡：当一种药物停止工作时会发生什么？所有这些基因信息——这是病人几年前才会想到的意外之财——是如何继续发挥作用的，尤其是当癌症的DNA比任何人意识到的都要复杂的时候。
“我们知道晚期癌症变化很快，”俄勒冈州健康与科学骑士癌症研究所主任布莱恩·德鲁克说，他在20世纪90年代的研究导致了格列卫的发现，这是白血病靶向治疗的突破。“针对一种基因异常可以获得巨大的反应，但随后它会发生变化并产生耐药性。其他途径可以取代最初的突变，并导致癌症复发。”
这就是为什么凤凰城转化基因组研究所定量科学副主任尼古拉斯·朔尔克(Nicholas Schork)表示，癌症研究可以受益于他所说的“怪物数据库”，其算法可以显示细微差别和模式。
“如果你是一名肿瘤学家，你不知道给病人服用什么药物，如果你能把你病人的测序肿瘤与其他肿瘤进行匹配，并知道它们是如何治疗的以及它们是如何反应的，你更有可能找到一种有效的药物，”朔尔克说。
更有价值的是，如果该数据库还包括其他重要信息，如患者失败的其他治疗、癌症的阶段和特征，以及癌症是如何突变和产生耐药性的，这会促进研究的深入。
朔尔克设想了两种情况。第一：私营公司可以建立这样一个数据库，然后收取访问费。然而，问题是这对负担不起的病人是否公平。“这可能会损害他们接受癌症治疗的能力。这会危及他们的生命，”他说，“你是不是在制造一种只有富人——而不是穷人——受益的局面？”
第二，这种信息可以被视为每个人都可以获得的公共物品，由纳税人的钱资助，由国家卫生研究院等公共机构管理。“这是医学界需要进行的一场辩论，”朔尔克说，“这是我们这个社会必须处理的事情。”
曾经讨论过这个话题。2013年，美国最高法院就生物信息的所有权发表声明，裁定人类基因不能获得专利。在这一里程碑式的一致决定中，法官们表示，尽管Myriad Genetics公司的专利声明称，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险增加有关，但“无效，因为它们是涵盖了生物信息的产品”。
还有其他政府先例，认为基因组信息应该被视为一种社会福利。2014年，国家卫生研究院发布了基因组数据共享政策，该政策要求任何机构资助的科学家将未识别的人类数据发布到开放的研究库中。
“这些都是自上而下的影响变革的努力，这样数据共享和开放获取就融入到了资助项目中，”肿瘤学家Eliezer Van Allen说，他负责Broad Institute“把我算进去”倡议的转移性前列腺癌项目。该项目与位于波士顿的达纳法伯癌症研究所合作，直接从8000多名患者身上采集了5种不同类型癌症的血液和组织样本。在内部对样本进行测序，然后通过NIH通道分发收集的数据。
在NCI于2015年启动的治疗选择分子分析项目中，试验研究人员正在研究近40种治疗手段中药物对靶向基因改变的有效性。
政府强制数据共享的另一种方式是通过其2007年的要求，即大多数药物和医疗器械研究者注册临床试验，并向联邦数据库报告他们的研究结果。临床医生网站（clinicaltrials.gov）在十年前创办。
然而，今年早些时候公布的一项科学调查显示，尽管NIH和FDA在2017年试图加强执法力度，但调查人员照例无视这一要求，逍遥法外。
在调查了4700多个试验后，该杂志发现，在184家赞助机构中，至少有5项试验于去年9月到期，其中“30家公司、大学或医疗中心从未在一个截止日期前完成……[并且]未能报告67%的试验结果。”
临床医生网站原负责人（2005年至2018年间）黛博拉扎林（Deborah Zarin）表示：“合规性并没有达到应有的水平。”她现在在波士顿布里格姆女子医院研究临床试验设计和报告。今年8月，FDA威胁要采取新一轮的法律行动并可能罚款。
与此同时，许多医学期刊正在通过施加一种压力迫使数据透明化，即将其作为衡量能否在其网站上发表内容的一个因素。从2019年开始，国际医学期刊编辑委员会要求调查人员在注册试验时提前披露数据共享意图。除了提供汇总结果外，还必须包括是否计划披露未识别的参与者数据，以显示个人对干预的反应。
黛博拉扎林表示，潜在的好处是，这些研究对象的信息可能有助于医生做出治疗决定，他称编辑的立场是一个“重要趋势”，越来越多的研究人员开始关注数据共享。
委员会表示，尽管共享这一额外的数据层并不是强制性的，但它很容易被视为一种期望，尤其是当你考虑到这句话时：“调查人员应该意识到，编辑在做出编辑决定时可能会考虑到数据共享声明。”
尽管努力鼓励提高透明度，许多调查人员披露的信息却少得惊人，特别是涉及失败的信息，而失败的案例占到了审判的90%。根据FDA的指导方针，研究人员必须为中途停止的试验提供“任何可用的数据”。然而，任何有兴趣了解Verastem VS-5584的命运的人都不会从公司的报告中得到什么信息。招聘状态简单地写着：“已终止（缺少招聘，公司决定取消5584开发的优先权）。”没有发布任何结果。
加利福尼亚州圣莫尼卡前列腺癌基金会全球研究和科学交流主任安德里亚.米亚希拉说，对于正在研究新疗法或试图开发新疗法的科学家来说，这种信息的缺乏尤其令人沮丧。
“现在有很多试验测试病人的基因突变。也有许多患者接受实验性治疗，但报道不一致或根本不存在，”她说。“在文献中也经常看到病人表现出异常反应的病例报告，但没有反应的病人的其他数据很少。”或者他们不包括像奥尔森这样的病人，他们一开始很活跃，后来完全停止了反应。
2017年，Verastem公司生产的PI3K抑制剂停止工作后，奥尔森回到雪松西奈的Monica Mita询问是否进行另一次试验。这一次，他发现了另一种PI3K抑制剂的第一阶段试验，这是由礼来制药公司生产的。不过，最近的地点是在俄克拉荷马城。所以奥尔森开始每两周从波特兰飞往那里。
奥尔森知道他很幸运。作为英特尔的高管，他有能力搭上飞机。只有不到5%的成年癌症患者参加了临床试验，而旅行费用是一个重要原因。不得不请假找托儿所也是如此。
不到两个月，奥尔森就退学了。他的PSA增加了一倍。他担心自己的癌症已经改变，对PI3K抑制剂不再有反应。
消息更糟了：他的T5椎骨有一个新的病变。他不禁想起杜克大学最近的一项研究，该研究发现，那些骨骼中有癌症且化疗失败的前列腺癌患者的中位生存时间是21个月。
那时，奥尔森已经停止了广泛的社交，特别是与他的父母。自从他的弟弟在2011年的一次入室抢劫中被刺死后，奥尔森觉得有责任不去加重他们的悲伤。他们已经经历了足够多的心碎。
所以他让一位病理学家从病变处提取DNA，但测序结果显示同样的突变，而且没有任何好的新药或试验可以尝试。
与此同时，奥尔森的“测序我（Squence Me)”项目也越来越受到关注。他被邀请在癌症药物制造商罗氏的年度会议和活动上发言，包括南塔基特项目、国家基因咨询师协会和拉斯维加斯的消费电子展。《福布斯》和《统计》杂志也采访了他。
令人讽刺的是，奥尔森成了基因组学的福音传道者。然而，最近的一系列治疗已经不再对他有帮助了。
最让他沮丧的是，他对癌症研究的了解已经足够多了，知道没有什么是确凿无疑的。有几种突破性的药物还没有在他的癌症上进行测试。有新的组合、剂量、靶点和作用机制。另外，一些最新的基因组学发现与命名肿瘤的DNA没有多大关系，而是测量了其他生物标志物，如肿瘤突变的数量和细胞自我修复的能力。其他的研究集中在癌症的“微环境”以及如何在整个身体中存在不同的微环境。
是的，癌症治疗既有运气，也有艺术。肿瘤学家经常把它比作“打鼹鼠”：在一种方法消失在视线之外之后，你继续用科学在某个特定月份或某一年提供的任何锤子来打击下一个出现的任何东西。
奥尔森说：“在像斯隆·凯特林这样的地方，基因方面，看起来像我的病人正在服用一种神奇的药物组合。但我永远不知道那是什么，因为我们不分享它。”
所以奥尔森开始尝试创建自己的数据库。他联系了加州大学圣地亚哥分校的癌症基因组学研究员Pablo Tamayo，看他是否会承担一个新的研究项目，将奥尔森癌症的基因数据与其他癌症患者进行比较。Tamayo和他的两位同事发现了500多名晚期前列腺癌患者的公共数据集，并开始搜寻。
他们锁定了八名看起来很般配的病人。“但是我们不知道奥尔森感兴趣的任何治疗方法是否有反应，”加州大学圣地亚哥分校癌症目标发现和发展中心主任塔马约说，“我们的系统不是为实现这一目标而设置的。”
然后他们问布罗德研究所的范艾伦，他也是波士顿达纳-法伯癌症研究所专注于计算癌症基因组学的副教授，看他是否能填补空白。范艾伦不得不打电话给他亲自认识的医生，查看这八名患者的记录。但没有人接受过奥尔森想知道的任何实验疗法，当他们得到数据时，一半已经死亡。
这时，他的新肿瘤学家，加州大学穆雷斯分校癌症中心的拉纳·麦凯开始担心:奥尔森的前列腺特异性抗原正在上升，而他却在追求没有药物的徒劳的研究结果。
他在2017年通过癌症研究界一位同事的同事认识了麦凯。这位年轻的医生以数据驱动的精确医学领域的领导者而闻名，她对前列腺癌为什么会对药物产生耐药性特别感兴趣。奥尔森立刻喜欢上了她热情的举止和在治疗方法上富有创造性的意愿。他称她为他的“肿瘤灵魂伴侣”。
加州大学穆雷斯分校癌症中心的拉纳·麦凯说:“我们正在了解更多关于基因组子集以及这些肿瘤如何容易受到特定治疗的影响的信息。”
麦凯在30多岁接受乳腺癌化疗时，看着母亲遭受令人虚弱的那些痛苦，她在高中时决定成为一名癌症医生；麦凯决定专攻前列腺癌，因为乳腺癌“离家太近”。(她妈妈还在缓解中。)
考虑到九分之一的男性在有生之年会被诊断出患有这种疾病，对新思维的需求也同样迫切。尽管大多数男性在老年时患上这种疾病，并最终存活(或首先死于其他原因)，但奥尔森氏病被称为去势抵抗性，因为即使睾酮水平较低，它也会生长，在2020年估计的近192000例新病例中，奥尔森氏病占10%至20%，并且特别致命。
麦凯对该领域进展甚微深感不安，并受到《细胞》(Cell)杂志2015年一篇开创性论文的启发，该论文发现89%的转移性去势抵抗性前列腺癌患者存在“临床上可操作的异常”——这可能是一种可用药物的靶点——并且测序可能“影响大量受影响个体的治疗决策”。
“前列腺癌有很多细微差别，不会千篇一律，”麦凯说。“我们正在了解更多关于基因组亚群以及这些肿瘤如何容易受到特定治疗的影响。但如果你从来不测试它们，你就永远找不到它们。”
当时，她没有任何创造性的方法来尝试治疗奥尔森。因此，她与他达成了一项协议：他们将继续挖掘基因组学，但他将专注于通过服用类固醇之外的标准护理激素治疗来减缓癌症的增长。
这种方法持续了10个月。然后在去年4月，癌症扩散到了他的肋骨。麦凯把骨骼和血液样本送到了私人检测公司——基金会医药公司和坦普斯公司。在他们等待结果的时候，麦凯兴奋地打电话给他，告诉奥尔森有资格在UCSD进行新的临床试验。这与基因组学无关。相反，这是一种免疫疗法和靶向治疗的结合，对肾癌患者产生了神奇的效果，现在正在他的前列腺癌患者身上进行测试。
这是奥尔森六年来的第七次治疗。
当人们沉浸在关于基因组数据是否应该被广泛共享的崇高辩论中时，他们经常忘记一个关键细节：实际上共享它有多难。
原始测序数据庞大、笨拙，而且通常不具备易读格式。尽管作为《21世纪治疗法》的一部分，联邦政府于2009年开始拨款480亿美元，通过用户友好的应用编程接口，使我们所有的健康记录都可以以电子方式获得并兼容，但我们的DNA读数不太可能很快成为一揽子计划的一部分。
今年3月，美国卫生和公众服务部(Department of Health and Human SerVices)敲定了一项有争议的规定，要求健康记录供应商免费使用智能手机应用程序提供患者信息。最大的价值是，患者负责自己的病历，并推动自己的数据革命。他们可以授权第三方应用程序将其压缩成有用的东西，比如向患者发送个性化的治疗建议以及可用临床试验的GPS定位针。
苹果公司目前为iPhone用户提供了查看自己健康记录的功能，并通过健康应用程序与应用程序开发者分享。它现在有500多个参与机构，“我们认为将会有一个充满活力的经济体，病人会信任他们的数据，”国家卫生信息技术协调员办公室主任唐纳德·鲁克说。“患者将指导供应商通过应用程序向开发者提供数据。最终会有针对特定疾病的应用程序，这些应用程序将相互竞争。”
然而，最初的重点将放在基本信息上，比如实验室结果或医生的意见。唐纳德·鲁克说：“基因测序可能是最遥远的。”
与此同时，私营企业已经开始尝试创建尼古拉斯·肖克（Nicholas Schork）所描述的“怪物数据库”。
2018年，罗氏斥资24亿美元收购了马萨诸塞州剑桥市的商业测序实验室FoundationMedicine，正在挖掘其45万多份患者资料以及癌症数据公司Flatironhealth（2018年也被罗氏以19亿美元收购）的64000多份电子健康记录。
一个由35人组成的研究小组对医学期刊、国家卫生研究院（NIH）和NCI的数据集以及其他公共领域的研究进行梳理，将基因组特征与治疗结果之间的点联系起来，为它提供给肿瘤学家和患者的报告提供建议。该公司还致力于参与私人机构的数据库。今年8月，它宣布与OneOncology签署了一项数据共享协议，该组织在全国有近170个社区机构。
然而，汇总这些数据是一项艰巨的任务。基金会首席执行官辛迪.佩雷蒂（Cindy Perettie）说：“这需要大量的数据清理和管理。例如，一组人可能会称某个病症为“恶心”，而另一组则会称之为“呕吐”，需要明确统一的数据定义、数据标准等。
与此同时，位于芝加哥的Tempus是Groupon创始人埃里克·莱夫科夫斯基（Eric Lefkofsky）在妻子被诊断为乳腺癌时，对护理选择标准和缺乏良好数据感到震惊，他在2015年创建了Tempus，利用光学字符识别和自然语言处理从患者记录中提取信息。它声称通过与数百个学术中心和实践机构的合同，可以获得美国三分之一癌症患者的数据。
作为交易的一部分，肿瘤学家会安排他们的测试，Tempus通过一个巧妙命名为question的分析工具访问数据库，这个工具包含了未识别的患者信息和治疗结果。“我们把排序的所有数据都还给我们，”Tempus的首席执行官莱夫科夫斯基（Lefkofsky）表示，该公司已从投资者那里筹集了6.2亿美元，目前估值为50亿美元。（后来又发展成抑郁症和Covid-19。）
目标是让医生掌握最新的数据。莱夫科夫斯基说：“如果一系列治疗无效，肿瘤学家仍可以根据数据做出一些有意义的决定。”
尽管尼古拉斯·肖克（Nicholas Schork）担心贫困患者会被排除在此类技术之外，但辛迪.佩雷蒂（Cindy Perettie）和莱夫科夫斯基（Lefkofsky）都表示，他们的产品零售价从3800美元到5800美元不等，通常都有保险覆盖，而且他们提供的财务援助项目通常会使患者的费用低于100美元。
就像直接面向消费者的基因测试公司23andMe一样，他们通过与生物技术和制药公司的交易来赚取大部分的钱。例如，他们帮助完成临床试验，这些试验需要参与者具有特定的基因组图谱，或者开发所谓的辅助诊断，以匹配患者与某些药物。本月早些时候，FDA批准了基金会的组织测试，以确定转移性去势抵抗前列腺癌患者的某些基因突变，这些患者可能采用阿斯利康制药公司以Lynparza品牌销售的靶向疗法olaparib。
北卡罗来纳大学艾舍尔曼药房学院精准健康与社会实施科学主任梅根·罗伯茨说，让患者获得基因组分析不仅仅是一个公平问题。这是至关重要的，包括尽可能多的数据点，为每个人创建一个更有用的数据库。
这就是美国国立卫生研究院（NIH）历史性的“全人类”计划背后的理论基础。该计划于2018年启动，旨在收集100万美国多样化居民的基因组和健康信息，改善绝大多数基因组信息来自欧洲或亚洲人后裔这一令人不安的事实。罗伯茨说：“我们知道，在谁接受测试方面存在着种族或社会经济上的不平等。这意味着，这些数据库中包括了更多有特权的少数人，他们有幸获得精确医疗服务。我们需要小心，不要扩大癌症治疗结果的差距。”
考虑到测试市场上这些变化的规模和速度，批评家们不禁要问：收集、组织和分发我们的集体生物信息是否适合科技公司？科菲斯公司辩护说：“必须由私营企业来做。在临床方面，这样做的成本太高，公众无法承受。我们希望能够大规模地提供这些信息。”
然而，俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心的生物伦理学家米歇尔·麦高文（Michelle McGowan）研究医疗保健公平问题，她认为联邦政府更适合充当诚实的中间人。原因很简单：“在游戏中，它不像私人公司那样更注重获得商业利益。”
她建议政府——也许是由直言不讳的病人权益团体推动的——可以做更多的事情来使私人医疗保健机构更加透明。她说，生育产业提供了一个很好的例子。自1992年以来，诊所定期向疾控中心报告体外受精成功率，并在其网站上公布。“这是一种消费者保护模式。虽然报告是自愿的，但它已经成为一种期望。人们可以想象这也发生在癌症领域，”麦高恩说。想象一下，你的医生公布了你的癌症状况、基因组图谱和治疗方案的结果。
然而，还有另一种力量在起作用，它可能比政府监管更有说服力。这叫做同伴压力，催化剂是新冠肺炎。医生需要快速了解冠状病毒如何影响癌症患者，并被迫尝试新的模型。
当新冠肺炎和癌症联盟在3月份成立时，研究人员使用所谓的联合方法收集数据:允许从一个机构访问特定数据，同时保护其数据库的完整性和患者的隐私。现在，120多个癌症中心已经为近6000名患者提供了身份不明的信息。“有办法保证事物的安全，并允许它们被分享，尤其是当病人同意的时候，”麦凯说，他是成员之一。"这是学术合作的伟大壮举。"
政府目前正在资助一个项目，在五所儿童医院中测试类似的想法。波士顿儿童医院计算健康信息学项目主任肯尼斯·曼德尔(Kenneth Mandl)获得了900万美元的赠款，用于创建基础设施，以便机构可以共享受保护的数据。(他的团队刚刚完成了联邦政府监管的“健康应用商店”模型界面的构建，以在健康信息技术系统上运行。)
第一项任务是标准化所有机构的审核流程、电子健康记录和基因组数据。数据停留在本地，但其他医院的研究人员可以轻松查询。“我们的想法是让它成为一种交钥匙体验，”曼德尔说。“如果这种模式行得通，我们就可以大规模推广，大部分人都可以参与进来。”
今年一月份，奥尔森满50岁——这是一个曾经难以想象的里程碑。他和16个朋友庆祝的方式是装扮成80年代的发带摇滚歌手，租了一辆加长豪华轿车，带他们在波特兰逛到他们最喜欢的潜水酒吧，并观看了枪炮玫瑰乐队的致敬演出。
经过六年的治疗，包括持续低剂量的激素治疗，他的身体不再是原来的样子了。奥尔森仍然保持着他孩子气的北欧帅气，但是他已经失去了一些体力和肌肉。在奥尔森生病之前，他曾经能够长出令人尊敬的汤姆·塞立克风格的头发，但现在他几乎没有体毛。癌症治疗的一线曙光是，他现在的头发比43岁时还多。
最令人震惊的是，奥尔森发誓说性更好——他希望所有前列腺癌幸存者都知道这一点，因为这很少被讨论。他想推翻我们文化对睾酮的痴迷——以及睾酮替代疗法的营销——以及男性气概是由体格和强健的勃起定义的概念。
2014年，当他的外科医生切除了他前列腺附近被称为神经血管束的一半神经结构时，奥尔森担心他的性生活已经结束。
他担心缺乏睾丸激素会抑制他的欲望。因此，在会见了一位性顾问，这位顾问向他保证他仍然可以有令人满意的亲密关系——并发现他仍然可以被唤起并获得高潮——之后，奥尔森鼓起勇气尝试了在线约会应用程序。他不想成为他听说过的前列腺癌患者放弃性生活的故事之一。他也渴望友谊。
去年秋天，作为正在进行的临床试验的一部分，奥尔森前往圣地亚哥接受免疫治疗输液，结果与一位名叫阿什利的42岁教师约会了6个小时。在他告诉她自己得了癌症后，他以为自己仅仅会是朋友。但是他们相爱了。
事实证明，性生活更甜蜜、更温柔，他说这与他以前在睾丸激素增多时专注于性高潮形成了鲜明对比。“我喜欢躺在床上拥抱几个小时，”他说。“我以前是不会那样做的。”
不过，很难忽视他的病。“我们一起哭过。我们一起担心，”他说。
然后Covid-19来了，奥尔森突然不得不面对一个新的生存威胁。
他很快就在位于俄勒冈州海岸的Oceanside的家中与世隔绝。由于害怕而不敢飞到圣地亚哥进行试验，他将一种叫做卡波扎尼布的酪氨酸激酶抑制剂送到家中，这种抑制剂可以阻止癌症生长出新的血管。一个流动的采血员在他车道上为他抽血。
但必须在伊苏马坦中心进行静脉注射。与俄勒冈州健康与科学大学协商后，决定暂时停止服用。
这一决定导致了一系列事件，奥尔森确信这些事件同时挽救了他的生命，也危及了他的生命。首先是好消息：《华盛顿邮报》记者劳里·麦金利（Laurie McGinley）在2018年拜登癌症峰会期间曾在一个小组中见过他，他主动将他纳入一篇报道，讲述癌症患者在Covid-19期间面临的挑战。
当圣迭戈ABC新闻子公司开始报道此事时，52岁的撒玛利亚人博尼（Shon Boney）联系了奥尔森，他是杂货连锁店Sprouts Farmers Market的联合创始人和前CEO，他去年12月被诊断出患有脑癌胶质母细胞瘤，正在摩尔癌症中心接受临床试验。“他的故事对我很有帮助。我无法想象会错过治疗。”
博尼是一名飞行员，几年前他曾自愿将年轻的癌症患者和受伤的战士送往医疗中心，现在他主动提出让奥尔森使用他的飞机。这一举动深深地打动了奥尔森，使他有可能继续接受治疗。
他错过了两个疗程。那是六个星期的药物治疗，他永远不会知道这是否是诱使他的癌细胞躲藏起来的原因。在此之前，奥尔森的试验方案已经阻止了15个月任何新的癌细胞生长。
今年7月，奥尔森前往蒙大拿州向父母介绍阿什利和10岁的女儿时，奥尔森正在冰川国家公园附近的平头湖岸边练习瑜伽倒立，突然感到背部剧痛。
罪魁祸首是他T5椎骨中的旧病灶，三年前曾被辐射过。奥尔森的骨科医生把硬骨比作木炭块，但软肿瘤组织不知何故从硬骨中钻了出来。癌症的触角迅速扩散并包裹在他的脊髓周围。8小时的手术切除了肿瘤，并用金属棒替换脊椎骨，使奥尔森免于瘫痪。然后，他的外科医生做了一件现在已经很熟悉的仪式：送出样本进行测序。
接下来的六个星期，奥尔森在阿什利家休养。晚上，他们在她家后院的一棵老杏树下烤三文鱼，玩西洋双陆棋，听Spotify上的游艇摇滚或滚石电台。她给他换了调料，给他做了一个冰沙碗，陪他在邻里附近散了几圈，以增强他的耐力。
有飞机的好心人会送他回俄勒冈州，他和麦凯会收到他的基因组学结果。奥尔森担心它们会包含同样令人失望的字母集：PI3K通路会有突变，而PI3K通路已经被下过两次药。
MAP3KI变种肯定也会再次出现。奥尔森知道有药物可以治疗这种疾病，但它们毒性极强，效果不佳。
然后是CTNNB1突变，他的报告显示这对他的癌症是一个特别重要的突变。但是还没有制药公司为它开发任何药物。
“别担心，”他告诉艾希礼。“我们会想办法的。”
他和麦凯正在权衡他的选择。
也许奥尔森将继续他的试验，并接受额外的监测，以防出现其他新的病变。
几年过去了，也许他们可以再次关注PI3K途径。或许它会再次做出回应。麦凯说，有一种靶向药物已经被批准用于乳腺癌患者。
或者可能有一种他们从未听说过的新的可操作的突变或新药组合。也许它已经对有相同DNA突变和癌症进展的人起作用了。
也许这些信息会出现在一份新的基因测序报告或者麦凯可以访问的新数据库中。
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