BioMarin罕见病新药在中国获批：治疗黏多糖贮积症

6月4日，BioMarin公司宣布，Vimizim（elosulfase alfa）已被NMPA批准用于治疗IVA型黏多糖贮积症(MPS)，这是国内首个获批的MPS疗法。

黏多糖贮积症，顾名思义，是由于酶缺乏导致黏多糖不能被降解而贮积在溶酶体内的罕见疾病。而IVA型MPS则是由于一种名为GALNS的酶缺乏所致。患者通常表现为面容异常、神经系统受累、呼吸功能障碍等，这极大的影响到患者的日常活动及耐力、呼吸等方面，并且由于骨骼发育不良而需要进行频繁的外科手术。目前，MPS的发病率尚未得到证实，估计为每20万~45万新生婴儿中会有1个。

Vimizim是首个获批的酶替代疗法，通过提供外源GALNS，进而增加黏多糖的分解代谢。该药于2014年2月在美国获批上市，2018年销售额为4.82亿美元。2018年，我国将其纳入第一批临床急需境外用药。

在一项为期24周的临床试验（NCT01275066）中，研究者通过6分钟步行测试来检测了接受Vimizim治疗患者的耐力。结果表明，2mg/kg/周组在第24周时，走出的距离较基线期相比高出23.9%，平均步行距离较安慰剂多出22.5米。