男子面容苍黄，全身乏力。查体时发现他的腹部有一个巨大的包块，质地坚硬，如同一个铁锅倒扣在了他的腹腔。我们询问患者，“这个包块出现有多久了，为什么不早点儿到医院来看病呢？”患者说，“这个包块的出现仅仅只有两周时间，包块长得很快，肚子胀得难以进食，所以赶快过来看病。”两周时间就长出来了这么大的肿块？是不是患者搞错了？仔细询问患者及家属，均表示包块确实是两周内长出来的。外院的腹部CT提示这个包块其实是肿大的肝脏，怀疑是肝脏转移癌。我们先做了超声造影，发现确实是肝脏转移癌。由于患者未提供其它不适的症状，我们在预约强化CT寻找原发灶的同时，进行了肝脏穿刺活检。
强化CT的结果发现食管占位，肝脏多发转移癌。肝脏穿刺活检的病理结果提示为恶性肿瘤，形态像是小细胞癌，需要做免疫组织化学检测进一步确定。胃镜的检查结果发现食管中段确实有恶性肿瘤，食管的病理检查结果同样是小细胞癌。至此谜团才完全解开，患者患的是一种恶性程度较高的少见的食管恶性肿瘤，原发性食管小细胞癌（primary esophageal smallcell carcinoma，PESC）。小细胞癌是多在肺内发生的一种恶性度较高的肿瘤，肺外小细胞癌比较少见，仅仅占小细胞癌的2.5%～4.1%，而食管是肺外小细胞癌的好发部位。PESC属于低分化型食管神经内分泌肿瘤，是食管的一种罕见肿瘤，仅占食管癌的0.4%～2.8%，其恶性程度高，5年生存率极低。
PESC患者多为50～70岁的中老年人，男性多于女性。其临床表现与其他类型食管癌相似，可出现类癌综合征，如面色潮红、水肿、腹泻、痉挛性腹痛等，血液检查NSE升高。我们的患者是个57岁的中年男性，无类癌综合征的症状，肿瘤系列显示NSE显著升高。
PESC的分期可采用两种方法，一个是食管癌的TNM临床分期，另一种方法是根据美国退伍军人医院和国际肺癌研究会标准分期方法，区分为局限期（Limited disease，LD）和广泛期（extensive disease，ED），LD指无淋巴结转移或仅有区域淋巴结转移，病变仅局限于食管及食管周围组织；ED指病变有远处淋巴结或远处脏器转移。PESC最常见的转移部位是肝脏，其次是肺转移和骨转移。我们这位患者就是以迅速的肝转移引起的腹腔脏器受压导致的症状前来就诊的。PESC在光学显微镜下与肺小细胞癌很相似。肿瘤由小的间变细胞构成，体积类似于小淋巴细胞，分裂像易见，胞浆极少。PESC的免疫表型呈上皮和神经内分泌双重特征。根据2010年世界卫生组织（WHO）消化道神经内分泌肿瘤的诊断标准，PESC的诊断必须满足以下4点：①在HE染色下肿瘤细胞形态及结构符合小细胞癌的特点；②Ki67阳性指数大于20％或核分裂像大于20个/高倍视野；③免疫组织化学检测神经内分泌标志物，如Syn、CgA、CD56、NSE等，至少有一项必须是阳性；④排除存在其他部位的神经内分泌癌。我们的患者这四项诊断标准全部符合。目前对于局限期的PESC首选手术治疗，手术原则同其他食管肿瘤。对于已经出现远处转移的广泛期患者，化疗+放疗的综合治疗效果明显优于单纯治疗。联合使用内分泌治疗和靶向治疗可明显延长局限期患者的生存时间。
图5：患者的肝穿刺活检HE染色病理结果A.x20倍B.x40倍
图6：患者的食管肿瘤Syn免疫组化报告；A.x20倍；B.x40倍很可惜，我们的患者是已出现肝脏转移的广泛期患者，而且肝脏内布满了转移癌，肝功能极差，已经无法进行手术，也耐受不了化疗、放疗和靶向治疗等这些积极的治疗方法，只能采用一些药物来缓解患者的痛苦。
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本文作者：徐俊荣 西北大学附属医院 西安市第三医院消化内科
