俗话说“一胖百病生”，而首都医科大学附属北京儿童医院的吴迪主任却说：“与脑损害比起来，他们的肥胖问题要放在次要位置”。
01 先天性高胰岛素血症性低血糖是什么？
人体是一个很精密的机体，具有自我调节功能，既有升血糖激素，又有降血糖激素，而胰岛素就是人体内唯一降血糖的激素。正常情况下，我们吃饭以后，血糖会升高。但如果长期高血糖，会对机体内的组织、器官产生一定的损害，所以这个时候，人体就会分泌胰岛素来促进血糖降到正常值。先天性高胰岛素血症性低血糖，就是由于胰岛素的分泌过量或其分泌不受血糖调控，从而导致人体反复地出现严重的低血糖。这是一种先天性的、罕见的内分泌系统疾病，也是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的主要原因。它的发病率约为1/50000-1/30000，在近亲婚配的群体中，发病率高达1/2500。先天性高胰岛素血症性低血糖的发生与基因突变有关，但其发病原因和发病机制尚未完全清楚，目前报道与之相关的致病基因共有12种，不过，它的诊断并不是靠基因检测来确诊。一般来说，空腹血糖的正常值是3.9-6.1mmol/L，当血糖低于2.8mmol/L时，就可以被诊断为低血糖。正常人，不管是大人，还是孩子，血糖低于2.8mmol/L的时候，体内的胰岛素就会停止分泌。因为此时血糖已经很低了，如果再分泌胰岛素，血糖就会更低，所以人体就会自我调节，停止分泌胰岛素。而先天性高胰岛素血症性低血糖的人，他们的机体无法自我调节，血糖小于2.8mmol/L的时候，胰岛素依然会继续分泌。如果此时检测血中的胰岛素大于2U/mL，同时检测胰岛素的C肽大于1.5ng/mL，在检测出低血糖的基础上，加上这两点，基本上就可以确诊。另外，如果血中的游离脂肪酸小于1.5mmol/L、D-3羟丁酸大于2mmol/L，也有助于先天性高胰岛素血症性低血糖的诊断。先天性高胰岛素血症引起的低血糖，主要有两个特点：发病早、危害大。
它是一种先天性疾病，一般在孩子出生当天，或者出生后几天、几个月就能被发现。最早的可以在孩子出生后数小时就被发现，比如产科医生或者助产士发觉孩子很蔫，一测血糖，发现血糖的数值很低，进一步检查就有可能发现是先天性高胰岛素血症性低血糖。这种疾病引起的低血糖是持续的、严重的，容易造成脑损害。我们知道，碳水化合物、蛋白质、脂肪都可以给人体提供能量，其中，碳水化合物分解后产生的葡萄糖被吸收入血后，会随着血液散布到全身，是人体最主要的供能物质，大概占60%以上。我们的脑细胞的功能，80%左右是靠血糖的供能来维持。尤其是对于新生儿或者小婴儿，脑细胞的功能可能100%都是靠血糖的供能来维持。如果长期低血糖，脑细胞的功能就会受损，出现脑发育不良。除了表现为智力低下，还可能出现语言障碍、运动障碍等问题。如果不治疗，最严重的情况下，患者连最基本的生活都不能自理。
先天性高胰岛素血症最严重的问题就是由于低血糖导致的脑损害，所以需要加强喂养来减少低血糖的发生。
对婴幼儿来说，吃奶次数以及每次吃奶的量会比别的孩子多，同时，两餐奶之间还需要喂葡萄糖水。
我们假设孩子不睡觉，也不干别的，能够在一直不停地吃的状态，通过外界的进食能够保持他的血糖维持正常，这样他的大脑就不会受到损害。白天孩子饿了会哭、会闹，我们可以及时给他喂养，但是晚上怎么办呢？孩子有可能在睡眠过程中发生低血糖，直接昏过去；或者孩子很虚弱，又困、血糖又低，反应很差，他就不会哭，家长也没有发现，低血糖持续时间长了，对大脑的损害就会很大。所以在晚上，家长也需要每半小时或者一小时左右就给孩子喂一次奶，一晚上喂七八次，这样才能保持孩子的血糖正常。
再有就是添加辅食，普通的孩子一般在四五个月的时候开始添加辅食，而先天性高胰岛素血症性低血糖的孩子，添加辅食也应该比普通孩子添加得早、添加得多。那么除了加强喂养，还有一件非常重要的事情就是药物治疗。先天性高胰岛素血症性低血糖的治疗药物有哪些？点击视频，来看看专家怎么说：
视频字幕：
（采访）如果已经确诊了先天性高胰岛素血症性低血糖，我们的治疗方法主要有哪些呢？
第一个是加强喂养。
第二个来说是医学上比较正规的医学治疗来说，就是用药物治疗。药物治疗来说，最主要的药，国际上公认的是二氮嗪。二氮嗪的主要作用就是抑制胰岛β细胞释放胰岛素，这样等于是对症它的病因去治疗。
那么二氮嗪来说，它有一个剂量，每天5-15mg/kg，这个药国内目前（2019年1月）没有，所以我们所有的治疗都是源于进口的，就是国外的一个原研药过来的。这个药治疗的效果来说，并不是说所有的孩子都有效，根据不同的基因，目前为止发现13种基因，不同的基因对二氮嗪的疗效不同，有的有效，有的没效。
还有一个就是送到医院以后，在我们做检查的过程中，我们并不是马上用二氮嗪，我们要等检查结果回来才能用，检查过程中，我们首先送到医院，会给他静脉输注葡萄糖，配合他的口服喂养，加强喂养，加强喂奶间隔，加强葡萄糖水以及输注葡萄糖，持续的输注，同时监测他的血糖，每两小时测一次血糖，看看有没有低血糖。
随着二氮嗪的有效性检查完，明确诊断以后，加入口服二氮嗪以后，我们就会发现需要静脉输注的葡萄糖就会越来越少，孩子的血糖就能维持到正常，最后他就能够通过口服药以及加强喂养，不输注葡萄糖也能很好的维持到血糖的一个正常状态。
不进食的情况下，空腹的情况下（正常）血糖能维持在好几个小时以上，那么就说明有效。但是不同的基因型，它对二氮嗪的效果不一样，有的没有效果。
那么我们就采取第二线用药叫奥曲肽。奥曲肽是一种生长抑素，它也是通过减少胰岛素的分泌来达到升血糖的目的。但是这个药来说是通过皮下注射，或者是装在一个泵里持续输注来给药的，不是口服的。刚开始用药的时候，会发现孩子的效果很好，也就是血糖控制很好，但是它的一个不好的点是快速耐受。很快，可能三四天、五六天以后，效果就不如刚开始好，所以它的长期作用来说不如二氮嗪。
不管是二氮嗪，还是奥曲肽，都是化学制剂，都有可能有相应的副作用。像二氮嗪的副作用来说，还是很明显的，最主要的副作用就是恶心、呕吐，以及胃肠道的反应，还有白细胞减少，血小板减少，还有多毛，就是吃这个药吃到一定程度以后，孩子就像一个毛孩似的，浑身特别多毛，毳毛都长出来了，还有就是水钠潴留，这是它最大的特点，就是心率会增快，会肿。
所以针对这些二氮嗪的副作用来说，我们还要严密的监测，必要的时候再给他其它药来针对它的副作用。
（采访）二氮嗪会出现耐药性吗？
它不会出现耐药性，但是它会出现有效、无效，就是说根据不同的基因型，有的孩子这个药的用量特别小，每公斤体重5mg就管用，有的孩子加到了20mg都不管用。不管用的情况下，我们只能说换成奥曲肽。如果奥曲肽还不行，我们就要考虑最后一招，手术。
