高考季 | 比成绩更影响孩子一生的是这一点
明天就是一年一度的高考了，这是每一位考生人生中最重要的战斗，他们正在为那场如约而至的考试做着最后的准备和努力。
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但是，还有这样一群考生，他们在备战的同时，还在承受着疾病无声的折磨，而且这个疾病将会对他们的一生造成影响。
他们是一群青春期不发育的孩子
青春本应是鲜活的，处处洋溢着荷尔蒙气息的。但是，对于他们来说，青春是静止的，或者说他们的青春一直没有来到过。
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他们就是卡尔曼综合征患者！
这是一种发生在下丘脑的遗传性疾病，由于下丘脑没有发送相关信号给垂体，导致垂体无法分泌促性腺激素，导致患者青春期不发育，性腺功能低下，最终引起不孕不育。
由于青春期无法启动，因此患者最常见的症状是第二性征发育不良或缺失，如男性无变声，无胡须、腋毛、阴毛生长，外生殖器呈幼稚状态；女性青春期无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮；患病者面庞年轻，略显中性。
因此，在不了解疾病的人眼中，他们是一群发育不良或者发育缓慢的孩子，对于患者自身来说，这是他们难以言说的隐痛。
很多患者在意识到自己和他人的不同之后，会在性格上产生缺陷，变得怯懦、自卑和孤独。
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他们一生都活在疾病的阴影里
由于卡尔曼综合征是一种罕见的病种，发病率男性约为1/8000，女性约为1/40000，很多人（包括许多患者在内）根本就不知道疾病的病因以及症状表现，进而导致很多患者没有积极去治疗，一生都羞耻的活在疾病的阴影里。
前面我们说过，卡尔曼综合征最终会导致不孕不育。因此，对生育的恐惧是卡尔曼综合征患者最常见的心理特征。
由于缺乏性欲、性能力以及生育能力，很多患者谈性色变，根本就无法融入社会。更让人揪心的是，很多患者即便经过治疗恢复了性能力和组建家庭的能力，他们仍然对性仍然抱有恐惧，害怕接触异性，遭受他人嘲笑。
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与此同时，由于对疾病缺乏足够的了解，很多人对于卡尔曼综合征患者也是充满了偏见。
2016年，一位女病友被要求堕胎，只因丈夫发现其患有卡尔曼综合征，害怕遗传到下一代，遂以离婚为威胁要求其堕胎。最后，胎堕了，婚也离了。
丧失青春期只是疾病带给他们苦难的开始，他们中的很多人一生都可能活在疾病的阴影里。
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他们本不应该承受这么多
其实，他们本可以不承受这么多。
对于卡尔曼综合征导致的青春不发育，现在已经有很好的治疗方案，不仅能够让患者恢复和正常人一样发育，还能使他们正常生育，组建家庭，过上正常人的生活。
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目前对于男性卡尔曼综合征患者治疗，主要有以下三种：
雄激素治疗
对于暂时无生育需求的患者，14岁以后就可以通过雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时帮助患者维持正常情绪和认知。
雄激素治疗便宜、方便且非常有效，很容易实现长胡须或者是肌肉体态的发育。但是，雄激素治疗只能恢复第二性征发育，不能恢复患者生育能力。
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促性腺激素治疗
促性腺激素治疗有可能帮助患者恢复生育能力，因为垂体无法分泌促性腺激素，只能直接补充促性腺激素，以恢复睾丸和卵巢的正常工作。
但是，促性腺激素注射可能促进人体分泌过多雌激素，促进乳房发育。因此，及时调整促性腺激素剂量也很重要。
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GnRH脉冲治疗
当垂体前叶功能正常时，可以考虑GnRH脉冲治疗，也就是大家所说的“青春期泵”。卡尔曼综合征就是下丘脑无法正常分泌GnRH，从而引起连锁反应，最终表现为不发育。
使用“青春期泵”（便携式注射泵），可以定时定量进行GnRH的补充，模拟GnRH的正常分泌，促进垂体前叶合成释放促性腺激素，进而促进睾丸发育，分泌睾酮和精子。
有报道称：GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。①
因此，患者没必要去承受这么多的苦痛，只要合理治疗，是可以和正常人一样生活的。当然，父母和社会也要正确看待疾病，给予他们更多的关注和支持，不要让他们独自面对病痛。
参考资料
① King TF,Hayes F．Long-term outcome of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism：Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2012,19(3)：204-10