奈特图谱丨儿童下肢畸形和骨骼发育异常
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病，亦可为散发，以短肢侏儒为临床特征，身高一般在82～130cm。
多发性骨骺发育异常，亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全，是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷，其特征为许多骨骺异常骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨化中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
干骺端软骨发育不良是一组以干骺端发育异常为主的畸形，骨骺、头颅和躯干发育基本正常。有8种类型，患者均矮小，其中最常见的类型是Schmid型，患者有膝内翻；Mckusick型者有头发和汗毛稀少，股骨下端骨骺呈中央凹如贝壳。
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
Gaucher病（Gaucher disease，戈谢病）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。